| 摘要 | 第1-11页 |
| ABSTRACT | 第11-14页 |
| 前言 | 第14-19页 |
| 第一部分 新疆耳聋人群非综合征性聋的筛查 | 第19-30页 |
| 1. 内容与方法 | 第19-24页 |
| ·研究对象 | 第19页 |
| ·研究方法 | 第19-24页 |
| 2. 结果 | 第24-27页 |
| 3. 讨论 | 第27-29页 |
| 4. 小结 | 第29-30页 |
| 第二部分 常见耳聋基因突变的检测 | 第30-54页 |
| 1. 内容与方法 | 第31-39页 |
| ·研究对象 | 第31-32页 |
| ·全血基因组DNA的提取 | 第32-33页 |
| ·样本的基因芯片检测 | 第33-39页 |
| ·统计学分析 | 第39页 |
| 2. 结果 | 第39-45页 |
| 3. 讨论 | 第45-53页 |
| 4. 小结 | 第53-54页 |
| 第三部分 探针信号缺失样本的基因序列检测 | 第54-70页 |
| 1. 内容与方法 | 第54-59页 |
| ·研究对象 | 第54-55页 |
| ·研究中使用的生物信息学网站和软件 | 第55-56页 |
| ·全血基因组DNA的提取 | 第56页 |
| ·GJB2基因和mtDNA12SrRNA(包括1494和1555位点)片段区域PCR反应 | 第56-57页 |
| ·PCR扩增产物测序 | 第57-59页 |
| 2. 结果 | 第59-61页 |
| 3. 讨论 | 第61-69页 |
| 4. 小结 | 第69-70页 |
| 第四部分 耳聋基因诊断的临床应用 | 第70-86页 |
| 1. 内容与方法 | 第71-74页 |
| ·耳聋遗传咨询的对象 | 第71页 |
| ·耳聋遗传咨询的程序 | 第71-73页 |
| ·遗传咨询的伦理准则和原则 | 第73-74页 |
| ·耳聋遗传咨询的方式 | 第74页 |
| 2. 结果 | 第74-75页 |
| 3. 讨论 | 第75-85页 |
| 4. 小结 | 第85-86页 |
| 结论 | 第86-88页 |
| 致谢 | 第88-89页 |
| 参考文献 | 第89-106页 |
| 综述 | 第106-118页 |
| 参考文献 | 第115-118页 |
| 附录 | 第118-120页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文 | 第120-121页 |
| 个人简历 | 第121-122页 |
| 导师评阅表 | 第122页 |