| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 引言 | 第11-13页 |
| 第1章 临床研究 | 第13-39页 |
| 1.1 资料与方法 | 第13-24页 |
| 1.1.1 资料 | 第13-15页 |
| 1.1.2 方法 | 第15-23页 |
| 1.1.3 随访 | 第23-24页 |
| 1.1.4 统计 | 第24页 |
| 1.2 结果 | 第24-32页 |
| 1.2.1 研究对象基本特征 | 第24-25页 |
| 1.2.2 四种筛查方案诊断符合率及假阳性率 | 第25-26页 |
| 1.2.3 四种筛查方案羊水穿刺检出异常核型 | 第26-27页 |
| 1.2.4 四种筛查方案筛查阳性出生染色体病患儿 | 第27-28页 |
| 1.2.5 四种筛查方案筛查阴性出生染色体病患儿 | 第28页 |
| 1.2.6 四种筛查方案筛查价值 | 第28-29页 |
| 1.2.7 四种筛查方案真实性 | 第29-30页 |
| 1.2.8 四种筛查方案效率分析 | 第30-32页 |
| 1.3 讨论 | 第32-35页 |
| 1.4 小结 | 第35页 |
| 参考文献 | 第35-39页 |
| 第2章 综述 | 第39-50页 |
| 2.1 胎儿出生缺陷发病因素 | 第39页 |
| 2.1.1 遗传因素 | 第39页 |
| 2.1.2 环境因素 | 第39页 |
| 2.2 产前筛查相关指标 | 第39-43页 |
| 2.2.1 孕妇年龄 | 第40页 |
| 2.2.2 超声软指标 | 第40-41页 |
| 2.2.3 血清学指标 | 第41-42页 |
| 2.2.4 游离胎儿DNA | 第42-43页 |
| 2.3 产前筛查方案及其应用 | 第43-45页 |
| 2.3.1 产前筛查传统方案 | 第43-44页 |
| 2.3.2 产前筛查方案新进展 | 第44页 |
| 2.3.3 游离胎儿DNA检测 | 第44-45页 |
| 2.4 产前诊断技术及其应用 | 第45-46页 |
| 2.4.1 产前诊断适应症 | 第45页 |
| 2.4.2 常用产前诊断技术 | 第45-46页 |
| 2.5 产前诊断的意义 | 第46页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 附录A 产前筛查知情同意书 | 第51-52页 |
| 附录B 产前诊断知情同意书 | 第52-54页 |
| 附录C 拒绝产前诊断选择游离胎儿DNA产前检测告知书 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55-56页 |
| 导师简介 | 第56-58页 |
| 作者简介 | 第58-59页 |
| 学位论文数据集 | 第59页 |