| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 縮略语/符号说明 | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 研究现状、成果 | 第11-14页 |
| 研究目的、方法 | 第14-15页 |
| 1、SMN的PCR-RFLP分析 | 第15-21页 |
| 1.1 对象和方法 | 第15-19页 |
| 1.2 结果 | 第19-21页 |
| 2、SMA的MLPA诊断 | 第21-37页 |
| 2.1 对象和方法 | 第23-24页 |
| 2.2 结果 | 第24-37页 |
| 3、讨论 | 第37-42页 |
| 3.1 SMA的致病基因 | 第37页 |
| 3.2 PCR-RFLP技术应用 | 第37-38页 |
| 3.3 MLPA技术应用分析 | 第38-39页 |
| 3.4 “2+0”家系 | 第39-40页 |
| 3.5 SMN2表型 | 第40页 |
| 3.6 MLPA应用前景 | 第40-41页 |
| 3.7 展望 | 第41-42页 |
| 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-47页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第47-48页 |
| 附录 | 第48-51页 |
| 综述 | 第51-62页 |
| 综述参考文献 | 第58-62页 |
| 致谢 | 第62页 |