| 英汉缩略词名词对照 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 材料和方法 | 第13-29页 |
| 1. 研究对象 | 第13页 |
| 2. 主要试剂及仪器 | 第13-15页 |
| 2.1 主要试剂 | 第13-14页 |
| 2.2 主要仪器 | 第14-15页 |
| 3 方法 | 第15-29页 |
| 3.1 收集CLAH患儿的临床资料及基因测序结果 | 第15页 |
| 3.2 基因突变的保守性和致病性分析 | 第15页 |
| 3.3 载体质粒构建 | 第15-23页 |
| 3.4 构建稳定表达StAR的COS-7 细胞 | 第23-27页 |
| 3.5 质粒转染及药物处理 | 第27-28页 |
| 3.6 Luciferase检测 | 第28页 |
| 3.7 ELISA检测孕烯醇酮含量 | 第28-29页 |
| 4 统计学分析 | 第29页 |
| 结果 | 第29-45页 |
| 1 临床资料及基因测序结果 | 第29-31页 |
| 1.1 临床资料 | 第29-30页 |
| 1.2 基因测序结果 | 第30-31页 |
| 2 基因突变的保守性和致病性分析 | 第31-33页 |
| 2.1 StAR D220氨基酸进化保守性分析 | 第31页 |
| 2.2 PolyPhen-2 软件预测基因突变的致病性 | 第31-32页 |
| 2.3 Protein Data Bank对StAR结构及致病性分析 | 第32-33页 |
| 3 基因功能实验 | 第33-45页 |
| 3.1 慢病毒-StAR载体构建验证 | 第33-34页 |
| 3.2 稳转细胞株构建结果及验证 | 第34-42页 |
| 3.3 质粒转染结果 | 第42-43页 |
| 3.4 ELISA检测孕烯醇酮结果 | 第43-45页 |
| 讨论 | 第45-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-54页 |
| 综述 | 第54-66页 |
| 参考文献 | 第61-66页 |
| 致谢 | 第66页 |