致谢 | 第5-6页 |
摘要 | 第6-7页 |
Abstract | 第7页 |
缩略词表 | 第8-11页 |
1 前言 | 第11-13页 |
1.1 研究背景与意义 | 第11-12页 |
1.2 研究目的和内容 | 第12-13页 |
1.2.1 研究目的 | 第12页 |
1.2.2 研究内容 | 第12-13页 |
2 理论基础 | 第13-20页 |
2.1 关联分析 | 第13-14页 |
2.2 国际人类基因组单体型图计划 | 第14-16页 |
2.3 标准生物学统计模型 | 第16页 |
2.4 哈德温伯格平衡 | 第16-17页 |
2.5 连锁不平衡 | 第17页 |
2.6 D'和r~2 | 第17-18页 |
2.7 PLINK | 第18页 |
2.8 孟德尔随机化 | 第18-20页 |
3 材料和方法 | 第20-30页 |
3.1 研究对象 | 第20-21页 |
3.2 实验试剂 | 第21-22页 |
3.3 实验仪器 | 第22-24页 |
3.4 基因分型 | 第24-27页 |
3.4.1 引物设计及合成 | 第24-25页 |
3.4.2 Sequenom Mass Array系统基因分型 | 第25-27页 |
3.5 SNP位点的选取 | 第27-28页 |
3.6 统计分析 | 第28-30页 |
3.6.1 对SNPs和性状进行Linear和Logistic回归分析 | 第28-29页 |
3.6.2 性状的双向观测回归分析 | 第29页 |
3.6.3 工具变量(IV)分析饮酒,BMI和心血管性状 | 第29-30页 |
4 结果与分析 | 第30-47页 |
4.1 研究人群基本情况描述 | 第30-33页 |
4.2 研究人群饮酒量与ALDH2(rs671)基因多态性的相关分析 | 第33-36页 |
4.3 研究人群BMI和腰围与ADCY3(rs7593130)基因多态性的相关分析 | 第36页 |
4.4 在研究人群中脂质和血压遗传变异的关联性 | 第36-38页 |
4.5 对研究人群进行孟德尔随机化分析 | 第38-47页 |
5 讨论 | 第47-50页 |
参考文献 | 第50-54页 |
作者简介 | 第54页 |