| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 1 引言 | 第8-10页 |
| 1.1 心脏传导阻滞 | 第8页 |
| 1.2 心脏传导阻滞相关基因 | 第8-9页 |
| 1.2.1 SCN5A | 第8页 |
| 1.2.2 HCN4 | 第8页 |
| 1.2.3.NKX2-5 | 第8-9页 |
| 1.2.4 LMNA | 第9页 |
| 1.2.5 TRPM4 | 第9页 |
| 1.3 全外显子测序的应用 | 第9-10页 |
| 2 资料和方法 | 第10-15页 |
| 2.1 患者资料和血标本采集 | 第10页 |
| 2.2 单个核细胞富集和保存 | 第10页 |
| 2.3 gDNA的抽提 | 第10-11页 |
| 2.4 全外显子测序 | 第11页 |
| 2.5 数据处理 | 第11-13页 |
| 2.5.1 数据产出统计 | 第11页 |
| 2.5.2 测序数据过滤 | 第11页 |
| 2.5.3 参考序列比对和数据统计 | 第11-12页 |
| 2.5.4 SNP检测 | 第12-13页 |
| 2.5.5 Indel检测 | 第13页 |
| 2.5.6 变异位点筛选，变异基因富集 | 第13页 |
| 2.6 Sanger测序验证变异位点 | 第13页 |
| 2.7 变异查重 | 第13页 |
| 2.8 在cBioPortal描述变异位的空间位置 | 第13-14页 |
| 2.9 绘制位点的蛋白模式图 | 第14-15页 |
| 3 结果 | 第15-31页 |
| 3.1 患者资料 | 第15-19页 |
| 3.2 数据分析结果 | 第19-26页 |
| 3.2.1 测序的序列数据以FASTQ格式存储 | 第19页 |
| 3.2.2 用VCF格式来描述SNP及INDEL的结果 | 第19-20页 |
| 3.2.3 用于描述测序数据错误率的统计内容 | 第20页 |
| 3.2.4 目标区域测序覆盖度和测序深度结果 | 第20-22页 |
| 3.2.5 样本SNV注释结果 | 第22-23页 |
| 3.2.6 InDel检测结果 | 第23-24页 |
| 3.2.7 变异位点筛选结果 | 第24-26页 |
| 3.3 Sanger测序验证变异位点 | 第26-30页 |
| 3.4 变异查重 | 第30页 |
| 3.5 SCN5A R1139Q的空间位置 | 第30-31页 |
| 4 讨论 | 第31-33页 |
| 5 结论 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 致谢 | 第38-39页 |
| 附录 | 第39-45页 |
| 附录A 主要仪器与设备 | 第39页 |
| 附录B 缩略词及单位说明 | 第39页 |
| 附录C 主要试剂及耗材 | 第39-40页 |
| 附录D 综述 | 第40-45页 |
| 参考文献 | 第44-45页 |