| 英文缩略词表 | 第7-9页 |
| 中文摘要 | 第9-12页 |
| 英文摘要 | 第12-14页 |
| 1.引言 | 第15-18页 |
| 2.材料与方法 | 第18-34页 |
| 2.1 研究对象 | 第18-19页 |
| 2.2 实验试剂 | 第19-22页 |
| 2.2.1 皮肤组织病理HE染色试剂 | 第19页 |
| 2.2.2 基因组DNA提取试剂 | 第19-20页 |
| 2.2.3 DNA标准化试剂 | 第20页 |
| 2.2.4 PCR扩增反应试剂 | 第20页 |
| 2.2.5 电泳试剂 | 第20-21页 |
| 2.2.6 PCR产物纯化和测序试剂 | 第21页 |
| 2.2.7 皮肤免疫组织化学染色(IHC)试剂 | 第21-22页 |
| 2.3 实验仪器 | 第22-24页 |
| 2.3.1 临床资料收集及皮肤RCM、组织病理学、IHC仪器 | 第22页 |
| 2.3.2 基因组DNA提取仪器 | 第22-23页 |
| 2.3.3 DNA浓度测定及标准化仪器 | 第23页 |
| 2.3.4 PCR扩增、电泳仪器 | 第23-24页 |
| 2.3.5 PCR产物纯化及测序仪器 | 第24页 |
| 2.4 应用的分子遗传学网站及软件 | 第24-25页 |
| 2.5 实验方法和步骤 | 第25-34页 |
| 2.5.1 皮肤RCM检查 | 第25页 |
| 2.5.2 皮肤组织病理学检查 | 第25页 |
| 2.5.3 基因组DNA的提取 | 第25-26页 |
| 2.5.4 SASH1和ABCB6基因引物设计、稀释和保存 | 第26-29页 |
| 2.5.5 PCR反应 | 第29-30页 |
| 2.5.6 PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第30-31页 |
| 2.5.7 PCR产物纯化 | 第31页 |
| 2.5.8 PCR片段直接Sanger测序 | 第31-33页 |
| 2.5.9 皮肤免疫组织化学检查 | 第33-34页 |
| 3. 实验结果 | 第34-42页 |
| 3.1 一例汉族常染色体显性泛发性色素异常症(DUH)临床特征 | 第34-36页 |
| 3.2 先证者皮损RCM和组织病理学检查结果 | 第36-37页 |
| 3.3 SASH1和ABCB6基因突变检测结果 | 第37-38页 |
| 3.4 SASH1蛋白功能预测 | 第38-41页 |
| 3.5 先证者皮损免疫组织化学染色结果 | 第41-42页 |
| 4.讨论 | 第42-46页 |
| 5.结论 | 第46-47页 |
| 6.参考文献 | 第47-52页 |
| 附录 | 第52-54页 |
| 致谢 | 第54-56页 |
| 综述 遗传性色素性皮肤病的临床及分子遗传学研究进展 | 第56-78页 |
| 参考文献 | 第68-78页 |
