| 摘要 | 第4-7页 |
| Summary | 第7-9页 |
| 主要英文缩略词表 | 第12-13页 |
| 第一章 绪论 | 第13-19页 |
| 1.1 前言 | 第13-16页 |
| 1.2 整体设计思路 | 第16-19页 |
| 第二章 实验材料与方法 | 第19-27页 |
| 2.1 实验材料 | 第19-20页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第19页 |
| 2.1.2 实验相关的设备、试剂及软件 | 第19-20页 |
| 2.2 实验方法 | 第20-25页 |
| 2.2.1 样本处理及保存 | 第20页 |
| 2.2.2 外周血DNA提取、质控以及DNA pooling制备 | 第20-22页 |
| 2.2.3 DNA重测序 | 第22-25页 |
| 2.3 统计学方法 | 第25页 |
| 2.3.1 一般资料统计方法 | 第25页 |
| 2.3.2 生物信息学数据分析及统计方法 | 第25页 |
| 2.4 实验的技术路线图 | 第25-27页 |
| 第三章 实验结果 | 第27-43页 |
| 3.1 一般资料统计 | 第27页 |
| 3.2 全基因组重测序易感基因变异位点筛查 | 第27-40页 |
| 3.2.1 全基因组重测序数据质控结果 | 第27-28页 |
| 3.2.2 全基因组重测序数据与参考基因组比对及质控结果 | 第28-30页 |
| 3.2.3 SNPs的识别与注释分析结果 | 第30-33页 |
| 3.2.4 InDels的识别与注释分析结果 | 第33-37页 |
| 3.2.5 SVs的识别与注释分析结果 | 第37-38页 |
| 3.2.6 CNVs的识别与注释分析结果 | 第38-40页 |
| 3.3 与冠心病相关易感位点功能分析 | 第40-43页 |
| 3.3.1 PPI网络基因筛查 | 第40-41页 |
| 3.3.2 易感基因变异位点GO功能分析 | 第41-43页 |
| 第四章 讨论 | 第43-49页 |
| 第五章 实验结论 | 第49-51页 |
| 第六章 参考文献 | 第51-57页 |
| 附录 综述 | 第57-67页 |
| 参考文献 | 第63-67页 |
| 作者攻读学位期间科研成果 | 第67-69页 |
| 致谢 | 第69页 |