| 摘要 | 第3-8页 |
| ABSTRACT | 第8-12页 |
| 第1章 前言 | 第16-23页 |
| (一) 人类血红蛋白的组成与功能 | 第16-18页 |
| (二) 正常人体内的血红蛋白的组成与HbF增高的定义 | 第18页 |
| (三) HbF增高的分子基础 | 第18-21页 |
| (四) 国内对HbF增高的研究状况与存在的问题 | 第21页 |
| (五) 本研究的目的 | 第21-22页 |
| (六) 本研究的内容指标 | 第22-23页 |
| 第2章 实验材料 | 第23-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第23页 |
| 2.1.1 病例信息 | 第23页 |
| 2.1.2 样本的采集 | 第23页 |
| 2.2 实验所使用的主要试剂 | 第23-25页 |
| 2.3 主要仪器 | 第25-26页 |
| 2.4 数据分析软件及数据库 | 第26-27页 |
| 第3章 实验方法 | 第27-42页 |
| 3.1 本研究所采取的技术路线 | 第27-29页 |
| 3.2 外周血DNA的提取 | 第29-30页 |
| 3.3 Gap-PCR检测α地贫--SEA/、--α3.7/、-α4.2/缺失型基因 | 第30-31页 |
| 3.4 PCR扩增β珠蛋白基因用于RDB检测 | 第31-33页 |
| 3.5 MLPA检测β珠蛋白基因簇大片段缺失与α珠蛋白基因簇大片段重复 | 第33-36页 |
| 3.6 Gap-PCR验证SEA型HPFH和中国型δβ地贫 | 第36-38页 |
| 3.7 ~Gγ珠蛋白基因-158位点Xmn Ⅰ酶切分析 | 第38-39页 |
| 3.8 β珠蛋白基因全长测序分析 | 第39-41页 |
| 3.9 统计学方法 | 第41-42页 |
| 第4章 实验结果 | 第42-69页 |
| 4.1 α地贫--~(SEA/)、-α~(3.7)/、-α~(4.2/)缺失型基因检测结果 | 第42-43页 |
| 4.2 β珠蛋白基因PCR扩增结果 | 第43-44页 |
| 4.3 MLPA检测β珠蛋白基因簇大片段缺失与Gap-PCR验证结果 | 第44-53页 |
| 4.3.1 β珠蛋白基因簇大片段缺失MLPA检测结果 | 第44-51页 |
| 4.3.2 SEA型HPFH和中国型δβ地贫的Gap-PCR验证结果 | 第51-53页 |
| 4.4 α珠蛋白基因拷贝数变异的MLPA检测结果 | 第53-54页 |
| 4.5 Gγ-158(C/T)位点Xmn Ⅰ酶切结果 | 第54-56页 |
| 4.6 β珠蛋白基因全长测序分析结果 | 第56-58页 |
| 4.7 综合分析结果 | 第58-65页 |
| 4.8 统计学方法分析基因型与临床表型的关系 | 第65-69页 |
| 4.8.1 β基因杂合突变与β基因簇大片段缺失HbF水平差异性分析结果 | 第65-66页 |
| 4.8.2 β基因双重杂合突变与β基因纯合突变HbF水平差异性分析结果 | 第66-67页 |
| 4.8.3 不同性别间HbF水平差异性分析结果 | 第67页 |
| 4.8.4 不同年龄间HbF水平差异性分析结果 | 第67-69页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第69-79页 |
| 5.1 β珠蛋白基因点突变对HbF水平的影响 | 第69-73页 |
| 5.2 β珠蛋白基因簇大片段缺失对HbF水平的影响 | 第73-75页 |
| 5.3 α 珠蛋白基因簇突变对HbF水平的影响 | 第75-76页 |
| 5.4 Gγ珠蛋白基因-158位点的多态性对HbF水平的影响 | 第76-77页 |
| 5.5 HbF水平增高病例的基因突变分布 | 第77-79页 |
| 第6章 全文小结 | 第79-84页 |
| 参考文献 | 第84-93页 |
| 附录 英文缩略词表 | 第93-95页 |
| 攻读硕士学位期间所发表论文 | 第95-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
