| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-18页 |
| 第1章 引言 | 第18-29页 |
| ·地中海贫血 | 第18-21页 |
| ·α-地中海贫血 | 第21-24页 |
| ·KLF1基因 | 第24-27页 |
| ·立项依据 | 第27-29页 |
| 第2章 实验材料 | 第29-35页 |
| ·实验试剂 | 第29-32页 |
| ·蛋白沉淀法和酚/氯仿法提取外周血基因组DNA的试剂 | 第29-30页 |
| ·常规PCR试剂 | 第30页 |
| ·电泳试剂 | 第30-31页 |
| ·α-和β-反向点杂交实验试剂 | 第31-32页 |
| ·高分辨率熔解曲线分析(HRM)试剂 | 第32页 |
| ·实验仪器及分析软件 | 第32-34页 |
| ·实验仪器 | 第32-33页 |
| ·分析软件 | 第33-34页 |
| ·相关网站 | 第34页 |
| ·DNA样品 | 第34-35页 |
| 第3章 实验方法 | 第35-49页 |
| ·样本采集 | 第35页 |
| ·本课题所采取的技术路线图 | 第35-37页 |
| ·测定血液学指标 | 第37页 |
| ·分析血红蛋白含量 | 第37页 |
| ·提取外周血基因组DNA | 第37-40页 |
| ·蛋白沉淀法提取外周血基因组DNA | 第37-38页 |
| ·酚/氯仿方法抽提外周血基因组DNA | 第38-40页 |
| ·测定DNA浓度和纯度 | 第40页 |
| ·Gap-PCR检测缺失型α-地中海贫血 | 第40-42页 |
| ·RDB检测α-珠蛋白基因的常见点突变 | 第42页 |
| ·RDB检测β-珠蛋白基因的常见点突变 | 第42-43页 |
| ·HRM方法筛查KLF1外显子突变 | 第43-47页 |
| ·阳性变异进行桑格测序验证 | 第47页 |
| ·鉴别有功能影响的KLF1突变 | 第47-48页 |
| ·统计学分析 | 第48-49页 |
| 第4章 实验结果 | 第49-65页 |
| ·采集样品的基本情况 | 第49-57页 |
| ·样品分布 | 第49-50页 |
| ·血液学表型分析 | 第50-53页 |
| ·α-及β-地中海贫血基因型验证 | 第53-54页 |
| ·高分辨率熔解曲线分析方法检测KLF1外显子变异 | 第54-57页 |
| ·α-地中海贫血携带者的血液学参数变化 | 第57-63页 |
| ·与Hb H病严重程度相关的修饰因素 | 第63-65页 |
| 第5章 讨论 | 第65-69页 |
| 第6章 结论 | 第69-70页 |
| 第7章 参考文献 | 第70-75页 |
| 附录 | 第75-79页 |
| 附录一 KLF1序列 | 第75-77页 |
| 附录二 英文缩略词表 | 第77-79页 |
| 攻读硕士学位期间所发表论文 | 第79-80页 |
| 致谢 | 第80-82页 |