| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-21页 |
| 第1章 引言 | 第21-25页 |
| 第2章 实验材料 | 第25-30页 |
| ·实验仪器 | 第25-26页 |
| ·试剂耗材 | 第26-28页 |
| ·外周血基因组DNA提取试剂 | 第26-27页 |
| ·PCR试剂和实时定量PCR试剂 | 第27页 |
| ·电泳试剂 | 第27-28页 |
| ·MLPA试剂 | 第28页 |
| ·外周血总RNA提取试剂 | 第28页 |
| ·家系样本来源 | 第28-30页 |
| 第3章 实验方法 | 第30-47页 |
| ·样本采集、运输 | 第30页 |
| ·样本采集 | 第30页 |
| ·运输 | 第30页 |
| ·血液学表型分析 | 第30-31页 |
| ·血液学常规分析 | 第30页 |
| ·血红蛋白电泳分析 | 第30-31页 |
| ·酚/氯仿法提取外周血基因组DNA | 第31页 |
| ·DNA分析 | 第31-42页 |
| ·中国人群常见的5种α-地中海贫血缺失突变筛查 | 第31-34页 |
| ·a-珠蛋白基因的常见点突变分析 | 第34-35页 |
| ·扩增α2-珠蛋白基因的引物和序列 | 第34-35页 |
| ·PCR反应条件 | 第35页 |
| ·β-珠蛋白基因的常见点突变分析 | 第35页 |
| ·γ-珠蛋白基因启动子区测序 | 第35-36页 |
| ·MPLA检测α-珠蛋白基因簇内基因大片段缺失及重复 | 第36-37页 |
| ·array CGH检测基因组水平拷贝数变异 | 第37-39页 |
| ·双PCR法检测大片段缺失或重复及测序分析 | 第39-40页 |
| ·PCR检测大片段缺失和重复的断裂点及测序分析 | 第40-42页 |
| ·检测家系A的大片段重复和家系B的大片段缺失的引物 | 第40-41页 |
| ·PCR反应、电泳鉴定和测序 | 第41-42页 |
| ·RNA分析 | 第42-47页 |
| ·外周血总RNA的提取和质量鉴定 | 第42-43页 |
| ·mRNA转录水平分析 | 第43-46页 |
| ·数据分析 | 第46-47页 |
| 第4章 实验结果 | 第47-56页 |
| ·血液学表型分析结果 | 第47-48页 |
| ·DNA分析结果 | 第48-53页 |
| ·五种α-地中海贫血缺失突变的筛查结果 | 第48页 |
| ·α-珠蛋白基因的常见点突变分析结果 | 第48-49页 |
| ·β-珠蛋白基因常见点突变分析结果 | 第49-50页 |
| ·~Gγ-基因和~Aγ-基因启动子区测序结果 | 第50页 |
| ·MPLA检测α-珠蛋白基因簇内基因大片段缺失及重复 | 第50-51页 |
| ·aCGH检测基因组水平拷贝数变异的结果 | 第51页 |
| ·双PCR及普通PCR检测大片段缺失和重复的断裂点 | 第51-53页 |
| ·RNA分析结果 | 第53-56页 |
| ·构建相对定量标准曲线 | 第53-55页 |
| ·α/β mRNA表达水平比值 | 第55-56页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第56-58页 |
| 第6章 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-64页 |
| 攻读硕士学位期间所发表论文 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
