| 摘要 | 第1-3页 |
| Abstract | 第3-5页 |
| 引言 | 第5-7页 |
| 第一章 研究对象与方法 | 第7-23页 |
| ·研究对象 | 第7-8页 |
| ·入组标准 | 第7页 |
| ·评估因素 | 第7页 |
| ·收集资料 | 第7页 |
| ·实验设备 | 第7-8页 |
| ·主要实验试剂 | 第8页 |
| ·实验方法 | 第8-16页 |
| ·基因组DNA提取及浓度测定 | 第8-9页 |
| ·高通量基因测序 | 第9-14页 |
| ·Sanger法测序验证突变 | 第14-16页 |
| ·统计学处理 | 第16-23页 |
| 第二章 实验结果 | 第23-30页 |
| ·SCD患者的基线资料 | 第23-26页 |
| ·突变谱 | 第26-27页 |
| ·基因型与表型的关系 | 第27-30页 |
| ·表型异质性 | 第27-28页 |
| ·新发突变 | 第28-29页 |
| ·无突变SCD患者 | 第29-30页 |
| 第三章 讨论 | 第30-32页 |
| 结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-37页 |
| 综述 | 第37-52页 |
| 参考文献 | 第46-52页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |