无脉络膜症的基因筛查与临床表型分析
| 中文摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 第一章 前言 | 第9-12页 |
| 第二章 设计与方法 | 第12-20页 |
| ·研究对象 | 第12页 |
| ·临床研究部分 | 第12-14页 |
| ·仪器设备 | 第12页 |
| ·研究方法 | 第12-14页 |
| ·分子遗传学部分 | 第14-20页 |
| ·实验材料 | 第14-15页 |
| ·外周血基因组DNA的提取及浓度测定方法 | 第15-16页 |
| ·PCR引物的设计、合成及稀释 | 第16-18页 |
| ·PCR扩增及产物鉴定 | 第18页 |
| ·扩增产物的测序 | 第18-19页 |
| ·测序结果分析 | 第19-20页 |
| 第三章 结果 | 第20-84页 |
| ·临床表型概述 | 第20-25页 |
| ·一般情况 | 第20页 |
| ·眼科检查情况 | 第20-25页 |
| ·分子遗传学结果 | 第25-26页 |
| ·13个家系的测序结果及临床表型分析 | 第26-84页 |
| 第四章 讨论 | 第84-95页 |
| ·临床表型特点 | 第84-92页 |
| ·病史 | 第84-85页 |
| ·视力 | 第85-87页 |
| ·眼底 | 第87-90页 |
| ·OCT | 第90-92页 |
| ·基因型与临床表型的关系 | 第92-93页 |
| ·基因检测的意义 | 第93-94页 |
| ·研究展望 | 第94-95页 |
| 小结 | 第95-96页 |
| 参考文献 | 第96-100页 |
| 英文缩写词一览表 | 第100-101页 |
| 致谢 | 第101-102页 |
