| 英文缩略词表 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 引言 | 第9-13页 |
| 第一部分 脊髓性肌萎缩症 5q13 区域基因与临床表型的相关性研究 | 第13-31页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 资料和方法 | 第14-21页 |
| 结果 | 第21-29页 |
| 讨论 | 第29-31页 |
| 第二部分 脊髓性肌萎缩症携带者筛查与产前诊断 | 第31-39页 |
| 前言 | 第31页 |
| 资料和方法 | 第31-33页 |
| 结果 | 第33-37页 |
| 讨论 | 第37-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-44页 |
| 致谢 | 第44-45页 |
| 综述 | 第45-55页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 已发表的文章 | 第55页 |