| 中英文对照表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 第一部分 Prader-Willi 综合征的临床表型分析 | 第11-34页 |
| 1.前言 | 第11-14页 |
| 2. 资料与方法 | 第14-25页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·研究方法 | 第14-15页 |
| ·实验试剂及设备 | 第15-17页 |
| ·实验步骤 | 第17-25页 |
| 3.实验结果 | 第25-28页 |
| ·一般情况 | 第25-27页 |
| ·分子诊断及临床表型 | 第27页 |
| ·临床表现 | 第27-28页 |
| 4.讨论 | 第28-32页 |
| 5.参考文献 | 第32-34页 |
| 第二部分 Prader-Willi 综合征的遗传机理分析与分子诊断方法学比较 | 第34-47页 |
| 1. 前言 | 第34-35页 |
| 2. 资料与方法 | 第35-42页 |
| ·研究对象 | 第35页 |
| ·研究方法 | 第35-36页 |
| ·实验方法 | 第36-42页 |
| 3.结果 | 第42-43页 |
| ·甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术（MS-MLPA） | 第42页 |
| ·短串联重复序列（STR） | 第42-43页 |
| 4.讨论 | 第43-45页 |
| 5.参考文献 | 第45-47页 |
| 附录 | 第47-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |
| 综述 | 第49-63页 |
| 参考文献 | 第57-63页 |