| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 英文缩略词对照表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一部分 山西省经典型苯丙酮尿症患者分子流行病调查 | 第12-19页 |
| 前言 | 第12页 |
| ·实验材料 | 第12-13页 |
| ·实验方法 | 第13-15页 |
| ·实验结果 | 第15-17页 |
| ·讨论 | 第17-19页 |
| 第二部分 应用ARMS、HRM方法检测经典型苯丙酮尿症患者常见的热点突变位点 | 第19-26页 |
| 前言 | 第19页 |
| ·实验材料 | 第19-20页 |
| ·实验方法 | 第20-22页 |
| ·实验结果 | 第22-24页 |
| ·讨论 | 第24-26页 |
| 结论 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-29页 |
| 综述 苯丙酮尿症分子生物学研究进展 | 第29-37页 |
| 参考文献 | 第34-37页 |
| 个人简介 | 第37-38页 |
| 致谢 | 第38页 |