| 摘要 | 第5-7页 |
| abstract | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第11-19页 |
| 1.1 CHH疾病分类及其遗传学病因 | 第11-13页 |
| 1.2 男性CHH的临床表现 | 第13-15页 |
| 1.3 CHH的诊断与鉴别诊断 | 第15-16页 |
| 1.4 男性CHH的治疗和“逆转” | 第16-17页 |
| 1.5 CHH的基因检测和遗传咨询 | 第17-19页 |
| 第二章 76例男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的临床特征筛查分析 | 第19-32页 |
| 2.1 前言 | 第19-26页 |
| 2.2 实验材料和实验方法 | 第26-28页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第26-27页 |
| 2.2.2 实验方法 | 第27页 |
| 2.2.3 数据统计 | 第27-28页 |
| 2.3 实验结果 | 第28-29页 |
| 2.3.1 病例组-对照组T、LH和FSH激素分析 | 第28页 |
| 2.3.2 76 例男性CHH患者的临床表型分析 | 第28-29页 |
| 2.4 讨论 | 第29-32页 |
| 第三章 FGFR1基因突变致一家系Kallmann综合征的基因诊断研究 | 第32-53页 |
| 3.1 前言 | 第32-33页 |
| 3.2 实验材料和实验方法 | 第33-44页 |
| 3.2.1 研究对象 | 第33-34页 |
| 3.2.2 实验材料 | 第34-37页 |
| 3.2.3 实验方法 | 第37-44页 |
| 3.3 实验结果 | 第44-50页 |
| 3.3.1 患者临床数据 | 第44-45页 |
| 3.3.2 患者全外显子组测序数据分析结果 | 第45-47页 |
| 3.3.3 FGFR1基因突变Sanger测序验证 | 第47-48页 |
| 3.3.4 FGFR1基因突变位点氨基酸保守性分析 | 第48-50页 |
| 3.4 讨论 | 第50-53页 |
| 第四章 SOX10基因突变致一家系合并耳聋与虹膜异色的Kallmann综合征的基因诊断研究 | 第53-66页 |
| 4.1 前言 | 第53-55页 |
| 4.2 实验材料和实验方法 | 第55-59页 |
| 4.2.1 研究对象 | 第55-56页 |
| 4.2.2 实验材料 | 第56-57页 |
| 4.2.3 实验方法 | 第57-59页 |
| 4.3 实验结果 | 第59-64页 |
| 4.3.1 主要临床数据 | 第59-60页 |
| 4.3.2 患者全外显子组测序数据分析结果 | 第60-61页 |
| 4.3.3 SOX10基因突变Sanger测序验证 | 第61-62页 |
| 4.3.4 SOX10基因结构及其突变致蛋白质翻译提前终止 | 第62-64页 |
| 4.4 讨论 | 第64-66页 |
| 第五章 全文总结与展望 | 第66-67页 |
| 参考文献 | 第67-80页 |
| 致谢 | 第80-81页 |
| 在学期间发表的学术论文及研究成果 | 第81页 |
