| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第1章 绪论 | 第13-38页 |
| 1.1 课题背景和意义 | 第13-15页 |
| 1.1.1 研究背景 | 第13-14页 |
| 1.1.2 研究的目的与意义 | 第14-15页 |
| 1.2 相关背景知识 | 第15-28页 |
| 1.2.1 基本概念与术语 | 第15-20页 |
| 1.2.2 DNA 序列映射 | 第20-22页 |
| 1.2.3 Needleman-Wunsch 算法和 Smith-Waterman 算法 | 第22-24页 |
| 1.2.4 Sanger 测序与高通量测序 | 第24-25页 |
| 1.2.5 结构变异 | 第25-26页 |
| 1.2.6 测序数据格式与映射结果格式 | 第26-28页 |
| 1.3 研究现状 | 第28-36页 |
| 1.3.1 人类基因组 indel 与结构变异的研究现状 | 第28页 |
| 1.3.2 Indel 与结构变异检测研究中的模拟实验方法 | 第28-32页 |
| 1.3.3 基于高通量测序数据的 indel 与结构变异检测方法 | 第32-36页 |
| 1.4 本文结构 | 第36-38页 |
| 第2章 人类个体基因组中 INDEL 数量估计方法的研究 | 第38-53页 |
| 2.1 引言 | 第38-39页 |
| 2.2 人类基因组 INDEL 总数估计流程 | 第39-40页 |
| 2.3 测序数据分析 | 第40-42页 |
| 2.3.1 Sanger 数据与 Illumina 数据中的 indel 检测 | 第40-41页 |
| 2.3.2 Illumina 数据 indel 检测结果分析 | 第41-42页 |
| 2.4 多平台数据综合分析方法的研究 | 第42-45页 |
| 2.5 INDEL 杂合性分析方法的研究 | 第45-49页 |
| 2.6 INDEL 总数估计模型的研究 | 第49-52页 |
| 2.6.1 Indel 数量估计模型 | 第49-50页 |
| 2.6.2 模拟数据实验结果与分析 | 第50页 |
| 2.6.3 真实数据实验结果与分析 | 第50-52页 |
| 2.7 本章小结 | 第52-53页 |
| 第3章 INDEL 与结构变异检测模拟实验方法的研究 | 第53-73页 |
| 3.1 引言 | 第53-54页 |
| 3.2 INDEL 与结构变异检测模拟实验基本流程 | 第54-56页 |
| 3.3 模拟数据构造方法的研究 | 第56-62页 |
| 3.3.1 构造模拟基因组 | 第56-61页 |
| 3.3.2 答案集构造方法 | 第61-62页 |
| 3.4 模拟实验结果评价方法的研究 | 第62-66页 |
| 3.4.1 模拟实验结果评价标准 | 第62-65页 |
| 3.4.2 提取异常测序片段映射结果与对应答案 | 第65-66页 |
| 3.5 实验结果与分析 | 第66-71页 |
| 3.6 本章小结 | 第71-73页 |
| 第4章 基于最长空位固定罚分的拆分测序片段映射方法的研究 | 第73-87页 |
| 4.1 引言 | 第73-74页 |
| 4.2 拆分测序片段映射的搜索空间 | 第74-75页 |
| 4.3 拆分测序片段映射算法 | 第75-82页 |
| 4.3.1 Needleman-Wunsch 算法的改进算法 | 第75-80页 |
| 4.3.2 算法优化 | 第80-82页 |
| 4.4 实验结果与分析 | 第82-86页 |
| 4.5 本章小结 | 第86-87页 |
| 第5章 基于两种序列映射征分析的结构变异检测方法的研究 | 第87-119页 |
| 5.1 引言 | 第87-89页 |
| 5.2 异常测序片段对与拆分测序片段的产生 | 第89页 |
| 5.3 拆分测序片段映射与结构变异检测 | 第89-93页 |
| 5.3.1 定义 | 第89-90页 |
| 5.3.2 结构变异检测流程 | 第90-92页 |
| 5.3.3 拆分测序片段映射 | 第92-93页 |
| 5.4 实验结果与分析 | 第93-110页 |
| 5.4.1 模拟数据实验结果 | 第93-97页 |
| 5.4.2 真实数据实验结果 | 第97-106页 |
| 5.4.3 生物实验验证结果 | 第106-109页 |
| 5.4.4 编码区 indel 分析 | 第109页 |
| 5.4.5 时间开销与空间开销分析 | 第109-110页 |
| 5.5 影响 INDEL 与结构变异检测效果的因素 | 第110-117页 |
| 5.5.1 PRISM 参数选择对召回率的影响 | 第111-112页 |
| 5.5.2 覆盖率与重复序列对结构变异检测的影响 | 第112-117页 |
| 5.6 本章小结 | 第117-119页 |
| 结论 | 第119-121页 |
| 参考文献 | 第121-130页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文及其它成果 | 第130-132页 |
| 致谢 | 第132-133页 |
| 个人简历 | 第133页 |
