| 摘要 | 第2-3页 |
| Abstract | 第3页 |
| 引言 | 第6-8页 |
| 第一章 伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症患儿PAX8基因突变研究 | 第8-21页 |
| 1.1 研究对象 | 第8页 |
| 1.2 材料与设备 | 第8-10页 |
| 1.2.1 主要材料 | 第8页 |
| 1.2.2 主要试剂 | 第8-9页 |
| 1.2.3 主要仪器设备 | 第9-10页 |
| 1.2.4 软件与数据库 | 第10页 |
| 1.3 研究方法 | 第10-16页 |
| 1.3.1 基因组DNA提取 | 第10-12页 |
| 1.3.2 基因组DNA质测 | 第12页 |
| 1.3.3 PCR扩增 | 第12-14页 |
| 1.3.4 PCR产物检测 | 第14-15页 |
| 1.3.5 PCR产物测序 | 第15页 |
| 1.3.6 基因测序结果的生物信息学分析 | 第15-16页 |
| 1.3.7 遗传家系图谱分析 | 第16页 |
| 1.4 结果 | 第16-19页 |
| 1.5 讨论 | 第19-20页 |
| 1.6 结论 | 第20-21页 |
| 第二章 甲状腺发育不全患儿HHEX基因突变研究 | 第21-29页 |
| 2.1 研究对象 | 第21页 |
| 2.2 材料与设备 | 第21-23页 |
| 2.2.1 主要试剂 | 第21页 |
| 2.2.2 主要耗材 | 第21-22页 |
| 2.2.3 主要实验仪器 | 第22-23页 |
| 2.2.4 软件与数据库 | 第23页 |
| 2.3 研究方法 | 第23-25页 |
| 2.3.1 DNA的提取 | 第23-24页 |
| 2.3.2 全基因组DNA检测 | 第24页 |
| 2.3.3 扩增目的基因 | 第24-25页 |
| 2.3.4 PCR产物测序 | 第25页 |
| 2.3.5 测序结果分析 | 第25页 |
| 2.3.6 统计分析 | 第25页 |
| 2.4 结果 | 第25-27页 |
| 2.5 讨论 | 第27-28页 |
| 2.6 结论 | 第28-29页 |
| 参考文献 | 第29-32页 |
| 综述 | 第32-51页 |
| 综述的参考文献 | 第42-51页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第51-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |