利用全外显子组测序鉴定非综合征型唇腭裂的候选致病基因
| 摘要 | 第2-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 第一章 实验材料与方法 | 第10-21页 |
| 1 研究对象 | 第10页 |
| 2 实验试剂 | 第10-11页 |
| 2.1 外周血DNA提取的试剂 | 第10页 |
| 2.2 凝胶电泳试剂 | 第10页 |
| 2.3 全基因外显子捕获、测序主要试剂 | 第10-11页 |
| 2.4 PCR扩增和产物测序的主要试剂 | 第11页 |
| 3 实验仪器 | 第11页 |
| 4 实验方法和步骤 | 第11-13页 |
| 4.1 血液样本采集 | 第11-12页 |
| 4.2 提取基因组DNA | 第12页 |
| 4.3 DNA的定性和定量电泳 | 第12-13页 |
| 5 外显子捕获和测序 | 第13-14页 |
| 5.1 外显子组捕获及建库 | 第13-14页 |
| 5.2 高通量测序 | 第14页 |
| 6 生物信息学分析 | 第14-15页 |
| 6.1 数据预处理 | 第14-15页 |
| 6.2 比对分析 | 第15页 |
| 6.3 SNP分析及注释 | 第15页 |
| 7 突变位点筛选 | 第15-16页 |
| 8 在扩大样本中对候选基因位点进行验证 | 第16-21页 |
| 8.1 引物的设计及合成 | 第17-18页 |
| 8.2 引物稀释 | 第18-19页 |
| 8.3 PCR扩增反应 | 第19-20页 |
| 8.4 树脂纯化 | 第20页 |
| 8.5 质谱检测及数据输出 | 第20-21页 |
| 第二章 实验结果 | 第21-27页 |
| 1 全外显子组测序结果 | 第21-26页 |
| 1.1 全外显子组测序数据产出 | 第21-22页 |
| 1.2 比对分析结果 | 第22-23页 |
| 1.3 SNP检测结果 | 第23-24页 |
| 1.4 全外显子组测序数据逐步滤过的结果 | 第24-26页 |
| 2 致病突变及致病基因的验证结果 | 第26-27页 |
| 第三章 讨论 | 第27-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-37页 |
| 综述 | 第37-46页 |
| 综述参考文献 | 第42-46页 |
| 缩略词表 | 第46-47页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第47-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |
