| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 注释说明汇集表 | 第12-13页 |
| 第一章 前言 | 第13-16页 |
| 第二章 研究对象和方法 | 第16-30页 |
| 2.1 研究对象 | 第16-21页 |
| 2.2 主要试剂、耗材及其配制与规格 | 第21-23页 |
| 2.2.1 主要试剂、耗材与规格 | 第21页 |
| 2.2.2 试剂配制 | 第21-22页 |
| 2.2.3 主要仪器使用 | 第22-23页 |
| 2.3 主要使用的数据库及软件 | 第23页 |
| 2.4 实验方法 | 第23-30页 |
| 2.4.1 血液标本采集(提取gDNA) | 第23页 |
| 2.4.2 gDNA的制备与测定 | 第23-25页 |
| 2.4.3 聚合酶链式反应(PCR) | 第25-26页 |
| 2.4.4 6%聚丙烯酰胺凝胶电泳检测目的PCR产物 | 第26-27页 |
| 2.4.5 PCR产物测序 | 第27页 |
| 2.4.6 序列分析 | 第27-28页 |
| 2.4.7 实时荧光定量PCR | 第28-30页 |
| 第三章 实验结果 | 第30-48页 |
| 3.1 目的基因PRRT25对荧光定量PCR引物溶解曲线及标准曲线 | 第30-31页 |
| 3.2 家族及散发性PKD/ICCA患者临床资料及PRRT2突变筛查结果 | 第31-41页 |
| 3.2.1 家族及散发性PKD/ICCA患者PRRT2点突变筛查结果 | 第35-36页 |
| 3.2.2 家族及散发性PKD/ICCA患者PRRT2缺失突变筛查结果 | 第36-41页 |
| 3.3 家族性BFIS/ICCA及散发性BIS患者临床资料及PRRT2突变筛查结果 | 第41-47页 |
| 3.3.1 家族BFIS/ICCA及散发性BIS患者PRRT2点突变筛查结果 | 第44-45页 |
| 3.3.2 散发BIS患者PRRT2基因缺失突变筛查结果 | 第45-47页 |
| 3.4 FS及特发性婴幼儿癫痫患者PRRT2点突变筛查结果 | 第47-48页 |
| 3.4.1 FS散发患者临床表现及PRRT2点突变筛查结果 | 第47-48页 |
| 第四章 讨论 | 第48-51页 |
| 第五章 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 综述 | 第57-71页 |
| 参考文献 | 第65-71页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第71-72页 |
| 致谢 | 第72页 |
