| 目录 | 第3-5页 |
| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 引言 | 第11-15页 |
| 第一部分 先天性小耳畸形候选致病基因的筛选和验证 | 第15-46页 |
| 第一章 运用Affymetrix SNP 6.0筛选先天性小耳畸形候选致病基因 | 第15-21页 |
| 材料与方法 | 第15-18页 |
| 研究结果 | 第18-19页 |
| 讨论 | 第19-20页 |
| 结论 | 第20-21页 |
| 第二章 先天性小耳畸形患者血液基因组GSC、HOXA2和PACT突变检测 | 第21-33页 |
| 材料与方法 | 第21-25页 |
| 研究结果 | 第25-29页 |
| 讨论 | 第29-32页 |
| 结论 | 第32-33页 |
| 第三章 Treacher Collions综合症患者血液基因组TCOFl突变检测 | 第33-46页 |
| 材料与方法 | 第34-39页 |
| 研究结果 | 第39-42页 |
| 讨论 | 第42-45页 |
| 结论 | 第45-46页 |
| 第二部分 畸形患耳组织中microRNA表达谱的研究 | 第46-63页 |
| 材料与方法 | 第47-54页 |
| 研究结果 | 第54-60页 |
| 讨论 | 第60-62页 |
| 结论 | 第62-63页 |
| 全文总结 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-73页 |
| 综述 | 第73-91页 |
| 参考文献 | 第82-91页 |
| 附录 | 第91-97页 |
| 缩略词中英文对照 | 第97-98页 |
| 在读期间发表文章情况 | 第98页 |
| 在读期间参与课题 | 第98-99页 |
| 致谢 | 第99-100页 |
