| 摘要 | 第4-5页 |
| abstract | 第5页 |
| 引言 | 第9-11页 |
| 第1章 实验研究 | 第11-38页 |
| 1.1 资料与方法 | 第11-19页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第11页 |
| 1.1.2 技术路线（见图 1） | 第11页 |
| 1.1.3 研究方法 | 第11-18页 |
| 1.1.4 统计方法 | 第18-19页 |
| 1.2 结果 | 第19-23页 |
| 1.2.1 孕妇基本资料描述 | 第19页 |
| 1.2.2 绒毛组织NGS技术与染色体核型分析结果比较 | 第19-21页 |
| 1.2.3 夫妇外周血NGS与染色体核型分析结果比较 | 第21页 |
| 1.2.4 绒毛NGS与外周血NGS畸变结果 | 第21-22页 |
| 1.2.5 早期流产绒毛NGS畸变在不同孕妇年龄、流产次数的分布 | 第22-23页 |
| 1.3 讨论 | 第23-32页 |
| 1.3.1 胚胎染色体畸变是早期自然流产的主要遗传学因素 | 第23-25页 |
| 1.3.2 全染色体畸变DNA测 序技术 （ next-generation sequencing ，NGS） | 第25-30页 |
| 1.3.3 不同孕妇年龄、流产次数与早期流产绒毛NGS畸变的关系 | 第30-31页 |
| 1.3.4 全染色体畸变DNA测序技术的局限性 | 第31-32页 |
| 1.4 结论 | 第32页 |
| 参考文献 | 第32-38页 |
| 第2章 综述 全染色体畸变DNA测序技术在早期自然流产遗传学因素方面的研究进展 | 第38-48页 |
| 2.1 胚胎染色体畸变 | 第38-40页 |
| 2.1.1 胚胎染色体数目异常 | 第38-39页 |
| 2.1.2 染色体拷贝数变异 | 第39-40页 |
| 2.2 全染色体畸变DNA测序技术 | 第40-44页 |
| 2.2.1 全染色体畸变DNA测序技术的概述 | 第40-41页 |
| 2.2.2 DNA测序技术的研究进展 | 第41页 |
| 2.2.3 全染色体畸变DNA测序技术应用于早期自然流产胚胎绒毛的检测 | 第41-42页 |
| 2.2.4 全染色体畸变DNA测序技术检测早期自然流产胚胎绒毛与其它技术的比较 | 第42-44页 |
| 参考文献 | 第44-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 附录A 染色体畸变检测知情同意书 | 第49-51页 |
| 附录B 染色体畸变报告 | 第51-52页 |
| 附录C 染色体核型分析报告 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |
| 导师简介 | 第54-56页 |
| 作者简介 | 第56-57页 |
| 学位论文数据集 | 第57页 |
