| 中文摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 中英文对照 | 第9-12页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 第一部分 汉族人群第 13、18、21号及性染色体STR位点的选择和确认 | 第15-35页 |
| 1.1 材料与方法 | 第16-25页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第16页 |
| 1.1.2 主要仪器 | 第16-17页 |
| 1.1.3 主要试剂 | 第17页 |
| 1.1.4 实验方法 | 第17-25页 |
| 1.2 结果 | 第25-27页 |
| 1.3 讨论 | 第27-34页 |
| 1.3.1 STR位点的选择 | 第27-29页 |
| 1.3.2 20个初筛获得的STR位点的遗传学特点 | 第29-33页 |
| 1.3.3 初选位点与英国位点的比较 | 第33-34页 |
| 1.4 结论 | 第34-35页 |
| 第二部分 建立及优化多重QF-PCR体系 | 第35-47页 |
| 2.1 材料与方法 | 第36-40页 |
| 2.1.1 实验对象 | 第36页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第36-37页 |
| 2.1.3 主要试剂 | 第37页 |
| 2.1.4 试验方法 | 第37-40页 |
| 2.2 结果 | 第40-43页 |
| 2.2.1 优化STR位点的确定 | 第40-41页 |
| 2.2.2 确定性别基因的确定 | 第41-43页 |
| 2.2.3 多重PCR检测体系的优化 | 第43页 |
| 2.3 讨论 | 第43-46页 |
| 2.3.1 PCR反应条件的选择和原则 | 第43-44页 |
| 2.3.2 最终位点确定和一步法QF-PCR的解决方案 | 第44-46页 |
| 2.4 结论 | 第46-47页 |
| 第三部分 新建QF-PCR体系的验证及临床应用价值 | 第47-71页 |
| 3.1 材料与方法 | 第48-55页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第48-49页 |
| 3.1.2 主要仪器 | 第49-50页 |
| 3.1.3 主要试剂 | 第50页 |
| 3.1.4 试验方法 | 第50-55页 |
| 3.2 结果 | 第55-67页 |
| 3.2.1 验证结果 | 第55-63页 |
| 3.2.2 12例18三体STR位点的分析 | 第63-64页 |
| 3.2.3 100例样本结果 | 第64-65页 |
| 3.2.4 不同产前指征的妊娠妇女和异常风险率的关系 | 第65-67页 |
| 3.3 讨论 | 第67-70页 |
| 3.3.1 QF-PCR与核型分析的比较 | 第67-68页 |
| 3.3.2 新建QF-PCR体系的优势 | 第68-69页 |
| 3.3.3 QF-PCR技术应用的临床意义 | 第69-70页 |
| 3.3.4 展望 | 第70页 |
| 3.4 结论 | 第70-71页 |
| 结论 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-79页 |
| 致谢 | 第79-80页 |
