| 缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 前言 | 第12-16页 |
| 参考文献 | 第13-16页 |
| 第一部分 75例垂体柄中断综合征患者生长激素替代治疗疗效分析 | 第16-30页 |
| 前言 | 第18页 |
| 对象和方法 | 第18-20页 |
| 结果 | 第20-23页 |
| 讨论 | 第23-26页 |
| 结论 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-30页 |
| 第二部分 24例垂体柄中断综合征散发患者突变基因谱分析 | 第30-44页 |
| 前言 | 第32-33页 |
| 对象和方法 | 第33-35页 |
| 结果 | 第35-38页 |
| 讨论 | 第38-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-44页 |
| 第三部分 垂体柄中断综合征合并中线异常患者全家庭成员全基因组重测序分析 | 第44-68页 |
| 前言 | 第46-47页 |
| 对象和方法 | 第47-50页 |
| 结果 | 第50-66页 |
| 讨论 | 第66页 |
| 结论 | 第66-67页 |
| 参考文献 | 第67-68页 |
| 第四部分 垂体柄中断综合征可能致病基因的细胞功能验证 | 第68-85页 |
| 前言 | 第70页 |
| 材料和方法 | 第70-79页 |
| 结果 | 第79-81页 |
| 讨论 | 第81-82页 |
| 结论 | 第82-83页 |
| 参考文献 | 第83-85页 |
| 文献综述 | 第85-102页 |
| 参考文献 | 第95-102页 |
| 发表文章 | 第102-103页 |
| 致谢 | 第103-107页 |