| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 第1章 绪论 | 第10-19页 |
| 1.1 课题来源 | 第10页 |
| 1.2 研究目的及意义 | 第10-11页 |
| 1.3 国内外研究现状及分析 | 第11-16页 |
| 1.3.1 基于文本的研究 | 第12-13页 |
| 1.3.2 基于网络的研究 | 第13-14页 |
| 1.3.3 基于表型本体的研究 | 第14-16页 |
| 1.4 本文主要研究内容 | 第16-17页 |
| 1.5 本文组织结构 | 第17-19页 |
| 第2章 生物医学实体关联性研究相关方法 | 第19-29页 |
| 2.1 引言 | 第19页 |
| 2.2 网络分析相关技术 | 第19-24页 |
| 2.2.1 利用文本挖掘构建网络 | 第20-22页 |
| 2.2.2 利用表型-基因注释构建网络 | 第22-23页 |
| 2.2.3 复杂网络中的中心性 | 第23-24页 |
| 2.2.4 去除表型集中的噪声表型 | 第24页 |
| 2.3 利用人类表型本体计算语义相似度 | 第24-28页 |
| 2.3.1 人类表型本体中的关系 | 第24-26页 |
| 2.3.2 表型语义相似度计算方法 | 第26-27页 |
| 2.3.3 真路径规则 | 第27-28页 |
| 2.4 本章小结 | 第28-29页 |
| 第3章 基于表型本体的致病基因和疾病预测 | 第29-43页 |
| 3.1 引言 | 第29-31页 |
| 3.2 人类表型本体 | 第31-34页 |
| 3.2.1 表型 | 第31页 |
| 3.2.2 人类表型本体 | 第31-34页 |
| 3.3 HPO中表型之间的语义相似度 | 第34-37页 |
| 3.3.1 来自选课的启发 | 第34-35页 |
| 3.3.2 表型的信息量 | 第35页 |
| 3.3.3 一种基于通路的语义相似度计算方法 | 第35-37页 |
| 3.4 统计方法 | 第37-39页 |
| 3.5 数据生成 | 第39-42页 |
| 3.5.1 致病基因预测数据 | 第39-41页 |
| 3.5.2 疾病预测数据 | 第41-42页 |
| 3.6 本章小结 | 第42-43页 |
| 第4章 基于表型网络的病人表型去噪 | 第43-56页 |
| 4.1 引言 | 第43-44页 |
| 4.2 表型网络的特征 | 第44-46页 |
| 4.3 构建表型网络 | 第46-49页 |
| 4.3.1 表型-基因数据 | 第46-47页 |
| 4.3.2 用Jaccard算法计算表型间的相似度 | 第47-49页 |
| 4.3.3 建立一个全连通网络 | 第49页 |
| 4.4 用Page Rank算法进行表型的中心性排序 | 第49-51页 |
| 4.5 算法效果的统计策略 | 第51-55页 |
| 4.5.1 测试数据的生成 | 第52-53页 |
| 4.5.2 构建测试集的网络和排序 | 第53-54页 |
| 4.5.3 用逆序数评价排序的结果 | 第54-55页 |
| 4.6 本章小结 | 第55-56页 |
| 第5章 实验结果和方法性能分析 | 第56-71页 |
| 5.1 引言 | 第56页 |
| 5.2 致病基因预测分析 | 第56-63页 |
| 5.2.1 HPO数据及分析 | 第57-58页 |
| 5.2.2 基因和表型关系数据及分析 | 第58-59页 |
| 5.2.3 基因预测的模拟病人数据及分析 | 第59-61页 |
| 5.2.4 致病基因预测的结果及分析 | 第61-63页 |
| 5.3 疾病预测分析 | 第63-67页 |
| 5.3.1 疾病和表型关系数据及分析 | 第63页 |
| 5.3.2 疾病预测的模拟病人数据及分析 | 第63-64页 |
| 5.3.3 疾病预测的结果及分析 | 第64-67页 |
| 5.4 表型去噪的结果分析 | 第67-69页 |
| 5.5 本章小结 | 第69-71页 |
| 结论 | 第71-73页 |
| 参考文献 | 第73-79页 |
| 致谢 | 第79页 |