| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 研究现状、成果 | 第12-13页 |
| 研究目的、方法 | 第13-15页 |
| 1.研究对象 | 第15-17页 |
| 2.研究方法 | 第17-21页 |
| 2.1 单个卵裂球细胞的活检 | 第17-18页 |
| 2.2 囊胚期滋养外胚层细胞的活检 | 第18-19页 |
| 2.3 样品包装和运输 | 第19页 |
| 2.4 单细胞全基因组扩增（sigma试剂盒, DOP-PCR技术原理） | 第19-20页 |
| 2.4.1 单细胞裂解 | 第19页 |
| 2.4.2 文库制备 | 第19页 |
| 2.4.3 扩增 | 第19-20页 |
| 2.4.4 扩增产物浓度检测 | 第20页 |
| 2.4.5 扩增产物完整性检测 | 第20页 |
| 2.5.高通量测序（high-throughput sequencing） | 第20-21页 |
| 2.5.1 待测片段与微球体连接 | 第20页 |
| 2.5.2 cDNA序列测定 | 第20页 |
| 2.5.3 结果判读 | 第20-21页 |
| 3.结果 | 第21-31页 |
| 3.1 一般资料 | 第21页 |
| 3.2 检测结果 | 第21-22页 |
| 3.2.1 全基因组扩增结果 | 第21页 |
| 3.2.2 高通量测序结果 | 第21-22页 |
| 3.3.电泳胶图 | 第22-27页 |
| 3.4.核型分析图 | 第27-30页 |
| 3.5.胚胎的临床资料回顾性分析 | 第30-31页 |
| 4.讨论 | 第31-46页 |
| 4.1 染色体异常的发生机制和影响因素 | 第31-33页 |
| 4.2 胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation genetic screening） | 第33-35页 |
| 4.3 全基因组扩增（whole genome amplification,WGA） | 第35-37页 |
| 4.3.1 引物延伸预扩增（PEP） | 第35页 |
| 4.3.2 简并寡核苷酸引物-PCR（DOP-PCR）技术 | 第35-36页 |
| 4.3.3 多重置换扩增（MDA）技术 | 第36-37页 |
| 4.3.4 多次退火环状循环扩增技术（MALBAC） | 第37页 |
| 4.4 高通量测序技术（High-throughput sequencing） | 第37-39页 |
| 4.5.拷贝数变异（Copy-number variant，CNV） | 第39-40页 |
| 4.5.1CNV基本概述 | 第39页 |
| 4.5.2 高通量测序技术应用于CNV分析 | 第39-40页 |
| 4.6 各种检测技术的比较 | 第40-41页 |
| 4.6.1 聚合酶链式反应 (polymerase chain reaction,PCR) | 第40页 |
| 4.6.2 荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH） 29 | 第40-41页 |
| 4.6.3 比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization,CGH）和微阵列-比较基因组杂交技术（array-CGH） | 第41页 |
| 4.6.4 单核苷酸多态性-微阵列（SNP-array） | 第41页 |
| 4.6.5 高通量测序技术（High-throughput sequencing） | 第41页 |
| 4.7 存在的问题 | 第41-44页 |
| 4.7.1 全基因组扩增中存在的问题 | 第41-43页 |
| 4.7.2 高通量测序技术中存在的问题 | 第43页 |
| 4.7.3 嵌合体 | 第43-44页 |
| 4.8.高通量测序技术应用于D3胚胎单细胞PGS | 第44-46页 |
| 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-54页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第54-55页 |
| 综述 | 第55-64页 |
| 综述参考文献 | 第61-64页 |
| 致谢 | 第64页 |
