| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 1 材料与方法 | 第13-20页 |
| ·材料 | 第13-15页 |
| ·方法 | 第15-20页 |
| 2 结果 | 第20-29页 |
| ·临床表现 | 第20-23页 |
| ·Array-CGH检测结果 | 第23-24页 |
| ·验证结果 | 第24-29页 |
| 3 讨论 | 第29-36页 |
| ·致病性CNVs | 第29-32页 |
| ·临床意义不确定CNVs | 第32-34页 |
| ·缺失/重复pCNVs比例、起源、大小及位置分布 | 第34页 |
| ·表型及外显率差异给诊断带来的挑战 | 第34-36页 |
| 4 结论 | 第36-37页 |
| 参考文献 | 第37-43页 |
| 综述 | 第43-54页 |
| 参考文献 | 第50-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 在学期间研究成果 | 第55-56页 |
| 个人简历 | 第56页 |