| 中文摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-6页 |
| 目录 | 第6-8页 |
| 第一部分 理论 | 第8-23页 |
| ·精神发育迟滞综述 | 第8-17页 |
| ·精神发育迟滞的定义 | 第8页 |
| ·精神发育迟滞的分级 | 第8-10页 |
| ·精神发育迟滞的病因 | 第10-13页 |
| ·精神发育迟滞的诊断 | 第13-15页 |
| ·精神发育迟滞的治疗和预防方法 | 第15-17页 |
| ·秦巴山区MR概述 | 第17-19页 |
| ·秦巴山区基本情况和人群特点 | 第17-18页 |
| ·秦巴山区MR的患病情况及病因分析 | 第18-19页 |
| ·MR的遗传学研究 | 第19-23页 |
| ·连锁分析与关联分析 | 第19-20页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡 | 第20-21页 |
| ·单倍型分析 | 第21页 |
| ·大规模关联分析中要注意的问题 | 第21-23页 |
| 第二部分 实验设计与实现 | 第23-35页 |
| ·候选基因的选取 | 第23-24页 |
| ·候选基因的选取 | 第23-24页 |
| ·NLGN3基因情况介绍 | 第24页 |
| ·遗传标记的选择 | 第24-29页 |
| ·本研究所选择的遗传标记 | 第24-25页 |
| ·NLGN3基因上SNP的选择 | 第25-29页 |
| ·实验材料与方法 | 第29-35页 |
| ·研究对象 | 第29页 |
| ·实验主要仪器设备及试剂 | 第29页 |
| ·样品的采集及保存 | 第29-30页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第30页 |
| ·目标片段的获取 | 第30-31页 |
| ·琼脂糖电泳检测 | 第31页 |
| ·PAGE电泳分型 | 第31-33页 |
| ·数据的统计分析 | 第33-35页 |
| 第三部分 结果及其分析 | 第35-52页 |
| ·NLGN3基因的各个SNP分型情况 | 第35-42页 |
| ·rs7886134位点的基因分型结果 | 第35-36页 |
| ·rs11795613位点的基因分型结果 | 第36-37页 |
| ·rs5981077位点的基因分型结果 | 第37-39页 |
| ·rs7051529位点的基因分型结果 | 第39-40页 |
| ·rs4844285位点的基因分型结果 | 第40-41页 |
| ·rs4844287位点的基因分型结果 | 第41-42页 |
| ·NLGN3基因各个SNP标记的遗传学检验 | 第42-52页 |
| ·各个基因型频率的地域分布 | 第43-44页 |
| ·哈德-温伯格平衡检验 | 第44-45页 |
| ·各SNP等位基因频率分布的性别差异 | 第45-46页 |
| ·单位点等位基因频率与MR的关联分析 | 第46-47页 |
| ·各个位点基因型的组间分布 | 第47-48页 |
| ·NLGN3基因六个SNP位点的连锁不平衡检测结果 | 第48-49页 |
| ·单倍型分析 | 第49-51页 |
| ·统计效力分析 | 第51-52页 |
| 第四部分 讨论 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-59页 |
| 附录 | 第59-63页 |
| 致谢 | 第63页 |