| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 第一部分 拷贝数变异在新生儿遗传性多发畸形诊断的研究 | 第14-38页 |
| 材料与方法 | 第14-18页 |
| 结果 | 第18-30页 |
| 讨论 | 第30-37页 |
| 结论 | 第37-38页 |
| 第二部分 高胰岛素血症新生儿HADH基因突变分析 | 第38-54页 |
| 材料与方法 | 第38-44页 |
| 结果 | 第44-51页 |
| 讨论 | 第51-53页 |
| 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-62页 |
| 综述一 | 第62-71页 |
| 参考文献 | 第66-71页 |
| 综述二 | 第71-83页 |
| 参考文献 | 第76-83页 |
| 致谢 | 第83-84页 |
| 硕士研究生在读期间发表的论文 | 第84-85页 |