| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 第一部分 548例生长激素缺乏症的病因学分类研究 | 第10-23页 |
| 前言 | 第10页 |
| 材料与方法 | 第10-11页 |
| 结果 | 第11-18页 |
| 讨论 | 第18页 |
| 器质性GHD | 第18-19页 |
| 特发性GHD | 第19-21页 |
| 结论 | 第21页 |
| 参考文献 | 第21-23页 |
| 第二部分 特发性生长激素缺乏症垂体磁共振影像学的改变 | 第23-31页 |
| 前言 | 第23页 |
| 材料与方法 | 第23-24页 |
| 结果 | 第24-28页 |
| 讨论 | 第28-29页 |
| 结论 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-31页 |
| 第三部分 人生长激素-N基因异常在生长激素缺乏症中的作用 | 第31-60页 |
| 前言 | 第31-32页 |
| 材料与方法 | 第32-48页 |
| 病例选择 | 第32-34页 |
| 全血细胞基因组DNA的提取 | 第34-35页 |
| 人GH cDNA的克隆和扩增 | 第35-37页 |
| 基因组DNA的内切酶完全消化和Southern转印 | 第37-38页 |
| hGH cDNA的回收和DIG非同位素标记 | 第38-40页 |
| Southern杂交和免疫监测 | 第40-41页 |
| 检测hGH-N基因缺失的旁侧序列多聚酶链反应(PCR)技术 | 第41-42页 |
| 基因组hGH-N基因的PCR扩增和内切酶分析鉴定 | 第42-44页 |
| 双脱氧指纹法筛选可疑突变基因和PCR产物直接循环测序 | 第44-48页 |
| 结果 | 第48-55页 |
| hGH-N基因缺失的分析结果 | 第48-51页 |
| hGH-N基因的点突变的分析结果 | 第51-55页 |
| 讨论 | 第55-57页 |
| 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-60页 |
| 论文综述 生长激素缺乏症的遗传基础 | 第60-82页 |
| 前言 | 第60页 |
| 人生长激素／绒毛膜促生长催乳素基因位点 | 第60-62页 |
| 人生长激素结构和生物活性的关系 | 第62-63页 |
| hGH基因表达及垂体细胞发育分化的调控 | 第63-66页 |
| POU结构域蛋白 | 第63-65页 |
| X染色体上存在调节hGH基因表达的基因 | 第65-66页 |
| 遗传性GHD的分类 | 第66-67页 |
| 遗传性IGHD | 第67-76页 |
| 1．IGHD IA型 | 第67-73页 |
| 2．IGHD IB型 | 第73-75页 |
| 3．IGHD II型 | 第75页 |
| 4．X-连锁型GHD | 第75-76页 |
| 复合垂体激素缺乏症 | 第76-78页 |
| 参考文献 | 第78-82页 |
