| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-8页 |
| 实验仪器及所用试剂 | 第8-10页 |
| 论文正文 | 第10-55页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 第一章 微缺失综合征荧光原位杂交诊断体系的建立 | 第13-30页 |
| ·常见8种微缺失综合征临床诊断规范的制定 | 第13-22页 |
| ·常见8种微缺失综合征FISH诊断体系的建立 | 第22-30页 |
| 第二章 微缺失综合征荧光原位杂交诊断体系的应用 | 第30-55页 |
| ·研究对象 | 第30-34页 |
| ·研究方法 | 第34-35页 |
| ·结果 | 第35-48页 |
| ·讨论 | 第48-54页 |
| ·结论 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-59页 |
| 综述 常见染色体微缺失综合征 | 第59-87页 |
| 附录 已报道的微缺失微重复综合征 | 第87-95页 |
| 致谢 | 第95-96页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第96页 |