| 英汉缩略语名词对照 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 参考文献 | 第13-15页 |
| 第一部分 21qCpG 岛DNA 序列的获得与数据库比对 | 第15-27页 |
| 1. 材料与方法 | 第15-20页 |
| 2. 结果 | 第20-24页 |
| 3. 讨论 | 第24-25页 |
| 参考文献 | 第25-27页 |
| 第二部分 21 三体综合征21q CpG 岛甲基化水平研究 | 第27-69页 |
| 第一章 HpaⅡ–McrBC PCR（HM-PCR）方法建立 | 第27-55页 |
| 1. 材料与方法 | 第29-47页 |
| 2. 结果 | 第47-51页 |
| 3. 讨论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 第二章 21 三体患者21q CpG 岛甲基化水平研究 | 第55-69页 |
| 1. 材料与方法 | 第56页 |
| 2. 结果 | 第56-63页 |
| 3. 讨论 | 第63-66页 |
| 参考文献 | 第66-69页 |
| 全文总结 | 第69-70页 |
| 文献综述：DNA 甲基化的种族差异性 | 第70-77页 |
| 参考文献 | 第73-77页 |
| 致谢 | 第77-78页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文 | 第78页 |