| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-9页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 一、临床体征概述 | 第11-12页 |
| 二、CCD的致病基因及其概况 | 第12页 |
| 三、诊断与分型 | 第12-13页 |
| 四、治疗 | 第13-14页 |
| 五、国内有关CCD的研究 | 第14-15页 |
| 第一章 对一个遗传型锁骨颅骨发育不全综合征家系(家系一)的遗传学分析 | 第15-24页 |
| ·研究对象 | 第15页 |
| ·研究方法 | 第15-20页 |
| ·结果 | 第20-21页 |
| ·结果讨论 | 第21-24页 |
| 第二章 对一个散发型锁骨颅骨发育不全综合征家系(家系二)的遗传学分析 | 第24-40页 |
| ·研究对象 | 第24-25页 |
| ·研究方法 | 第25-33页 |
| ·结果 | 第33-35页 |
| ·结果讨论 | 第35-40页 |
| 总结 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-44页 |
| 综述 | 第44-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 个人简历 | 第59页 |