| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 英文缩略词 | 第11-12页 |
| 第一部分：87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点分析 | 第12-25页 |
| 前言 | 第12-13页 |
| 1 资料与方法 | 第13-15页 |
| 1.1 病例选择 | 第13-14页 |
| 1.2 资料收集内容与方法 | 第14页 |
| 1.3 智力测定方法及判定标准 | 第14页 |
| 1.4 串联质谱和尿气相色谱-质谱分析 | 第14页 |
| 1.5 染色体核型分析 | 第14页 |
| 1.6 疗效判断标准 | 第14-15页 |
| 1.7 统计学分析 | 第15页 |
| 2 结果 | 第15-23页 |
| 2.1 一般资料 | 第15页 |
| 2.2 家族史及母孕史 | 第15页 |
| 2.3 癫痫发作形式 | 第15-16页 |
| 2.4 智力评估 | 第16页 |
| 2.5 头围 | 第16-17页 |
| 2.6 血生化检查 | 第17页 |
| 2.7 脑电图结果 | 第17-18页 |
| 2.8 颅脑影像学检查 | 第18页 |
| 2.9 尿有机酸分析及血串联质谱分析 | 第18页 |
| 2.10 染色体核型分析 | 第18页 |
| 2.11 治疗和预后 | 第18-23页 |
| 3 讨论 | 第23-24页 |
| 4 结论 | 第24-25页 |
| 第二部分：87例不明原因早期癫痫性脑病患儿全基因组CNVs分析 | 第25-42页 |
| 前言 | 第25-26页 |
| 1 对象与材料 | 第26-28页 |
| 1.1 对象 | 第26页 |
| 1.2 材料 | 第26-28页 |
| 2 研究方法 | 第28-32页 |
| 2.1 DNA的提取 | 第28-29页 |
| 2.2 全基因组拷贝数变异检测 | 第29-30页 |
| 2.3 CNVs致病性分析 | 第30-31页 |
| 2.4 可疑致病CNVs的验证及父母来源分析：荧光原位杂交分析 | 第31-32页 |
| 3 结果与分析 | 第32-39页 |
| 3.1 结果 | 第32页 |
| 3.2 基因型临床表型分析 | 第32-36页 |
| 3.3 典型病例分析 | 第36-39页 |
| 4 讨论 | 第39-41页 |
| 5 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-46页 |
| 综述 | 第46-57页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 攻读硕士学位期间的研究成果 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58页 |
