| 常用缩写词及英汉对照 | 第4-10页 |
| 摘要 | 第10-12页 |
| Abstract | 第12-13页 |
| 第一章 文献综述 | 第14-24页 |
| 1 脂肪酸的概述 | 第14-18页 |
| 1.1 脂类、脂肪及脂肪酸的定义 | 第14页 |
| 1.2 脂肪酸的主要分类 | 第14-15页 |
| 1.3 脂肪酸的合成、代谢途径 | 第15页 |
| 1.4 猪肉脂肪酸组成及影响因素 | 第15-17页 |
| 1.4.1 猪肉脂肪酸组成 | 第15-16页 |
| 1.4.2 影响因素 | 第16-17页 |
| 1.5 猪肉脂肪酸组成对人类健康的重要性 | 第17-18页 |
| 2 猪脂肪酸性状的遗传学基础研究进展 | 第18-23页 |
| 2.1 猪脂肪酸性状的QTL定位研究进展 | 第18-20页 |
| 2.1.1 QTL定位方法 | 第18页 |
| 2.1.2 猪脂肪酸性状的QTL定位 | 第18-20页 |
| 2.2 猪脂肪酸性状的GWAS研究进展 | 第20-21页 |
| 2.2.1 全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS） | 第20页 |
| 2.2.2 脂肪酸性状的GWAS分析 | 第20-21页 |
| 2.3 影响畜禽脂肪酸性状候选基因的研究进展 | 第21-22页 |
| 2.4 未来与展望 | 第22-23页 |
| 3 本研究的目的及意义 | 第23-24页 |
| 第二章 白色杜洛克×二花脸 F_2资源群体和苏太猪脂肪酸组成性状的全基因组关联分析 (PLoS ONE, 2013, 8(6): e65554 ) | 第24-36页 |
| 1 引言 | 第24页 |
| 2 材料与方法 | 第24-27页 |
| 2.1 实验群体 | 第24-25页 |
| 2.2 表型测定 | 第25页 |
| 2.3 芯片扫描与质量控制 | 第25-26页 |
| 2.4 数据统计分析 | 第26-27页 |
| 2.4.1 表型数据的基本统计分析 | 第26页 |
| 2.4.2 GWAS统计分析模型 | 第26-27页 |
| 3 结果 | 第27-31页 |
| 3.1 脂肪酸组成表型数据的统计结果 | 第27-28页 |
| 3.2 实验群体结构对GWAS的影响 | 第28页 |
| 3.3 GWAS结果概述 | 第28页 |
| 3.4 肌肉与脂肪组织脂肪酸组成GWAS结果的比较分析 | 第28-31页 |
| 3.5 F_2和苏太群体共有的和特异性的GWAS位点 | 第31页 |
| 3.6 GWAS荟萃关联分析鉴别到的新位点 | 第31页 |
| 4 讨论 | 第31-35页 |
| 4.1 GWAS与传统的QTL定位 | 第31-32页 |
| 4.2 等位基因异质性 | 第32页 |
| 4.3 校正脂肪沉积性状对GWAS结果的影响 | 第32页 |
| 4.4 位置候选基因 | 第32-35页 |
| 5 小结 | 第35-36页 |
| 第三章 基于五个群体的脂肪酸代谢性状全基因组关联分析(Scientific Reports, 2016, 6:24718) | 第36-55页 |
| 1 引言 | 第36页 |
| 2 材料与方法 | 第36-39页 |
| 2.1 实验群体与表型测定 | 第36-38页 |
| 2.2 基因型与质量控制 | 第38页 |
| 2.3 统计分析 | 第38页 |
| 2.4 基因功能、代谢通路与网络分析 | 第38-39页 |
| 3 结果 | 第39-52页 |
| 3.1 脂肪酸代谢性状表型与基因型统计结果 | 第39页 |
| 3.2 单个群体GWAS分析结果 | 第39-47页 |
| 3.2.1 白色杜洛克×二花脸资源家系F_2群体 | 第43-44页 |
| 3.2.2 二花脸群体 | 第44-45页 |
| 3.2.3 莱芜猪群体 | 第45页 |
| 3.2.4 杜长大群体 | 第45-47页 |
| 3.3 五个群体脂肪酸代谢性状的GWAS荟萃关联分析结果 | 第47-48页 |
| 3.4 一因多效QTL和连锁QTL | 第48页 |
| 3.5 位置候选基因 | 第48-49页 |
| 3.6 基因网络和代谢通路 | 第49-50页 |
| 3.7 染色体显著水平位点 | 第50-52页 |
| 4 讨论 | 第52-54页 |
| 4.1 脂肪酸代谢性状GWAS能够鉴别到影响脂肪酸组成的新位点 | 第52页 |
| 4.2 脂肪酸代谢性状GWAS能够增加部分位点的关联性强度 | 第52页 |
| 4.3 推导的脂肪酸代谢通路加深了人们对脂肪酸组成遗传机制的理解 | 第52-53页 |
| 4.4 生物学的、间接的和假的“一因多效” | 第53-54页 |
| 5 小结 | 第54-55页 |
| 第四章 白色杜洛克×二花脸F_2资源家系和杜长大群体脂肪酸组成的全基因组二维互作效应分析（Animal Genetics, 2016, under revision） | 第55-63页 |
| 1 引言 | 第55页 |
| 2 材料与方法 | 第55-57页 |
| 2.1 实验群体 | 第55页 |
| 2.2 样本采集及表型测定 | 第55-56页 |
| 2.3 DNA样品制备及全基因组 60K SNP芯片扫描 | 第56页 |
| 2.4 数据分析 | 第56-57页 |
| 2.4.1 数据质控 | 第56页 |
| 2.4.2 统计分析模型 | 第56-57页 |
| 3 结果 | 第57-62页 |
| 3.1 F_2和杜长大数据质控结果 | 第57页 |
| 3.2 全基因组互作效应关联分析结果 | 第57-61页 |
| 3.3 互作位点上的候选基因 | 第61-62页 |
| 4 讨论 | 第62页 |
| 5 小结 | 第62-63页 |
| 第五章 影响猪肉脂肪酸组成的SCD基因主效突变位点的鉴别 | 第63-85页 |
| 1 引言 | 第63页 |
| 2 材料与方法 | 第63-68页 |
| 2.1 实验群体 | 第63-64页 |
| 2.2 样本采集与表型测定 | 第64页 |
| 2.3 芯片扫描及质量控制 | 第64页 |
| 2.4 GWAS定位 | 第64页 |
| 2.5 LDLA定位 | 第64-65页 |
| 2.6 位置候选基因的筛选 | 第65页 |
| 2.7 位置候选基因SCD的重测序分析 | 第65-66页 |
| 2.8 候选因果突变的筛选及生物信息学分析 | 第66-67页 |
| 2.9 置信区间区域重测序 | 第67页 |
| 2.10 置信区间单倍型进化分析 | 第67-68页 |
| 3 实验结果 | 第68-82页 |
| 3.1 GWAS定位结果 | 第68-70页 |
| 3.2 LDLA定位结果 | 第70-71页 |
| 3.3 置信区间的序列优化及位置候选基因分析 | 第71-74页 |
| 3.4 SCD基因的重测序及候选基因突变位点的筛选 | 第74-78页 |
| 3.5 置信区间区域重测序结果 | 第78-79页 |
| 3.6 含有因果突变的单倍型起源分析 | 第79-82页 |
| 4 讨论 | 第82-83页 |
| 4.1 影响猪肉脂肪酸含量的SSC14主效QTL因果突变为杜洛克所特有 | 第82页 |
| 4.2 SCD是SSC14主效QTL位点上最有可能的因果基因 | 第82-83页 |
| 4.3 影响脂肪酸组成的SCD调控突变的鉴别 | 第83页 |
| 4.4 SCD候选QTN在种猪遗传改良中的应用价值 | 第83页 |
| 5 小结 | 第83-84页 |
| 6 下一步工作展望 | 第84-85页 |
| 参考文献 | 第85-96页 |
| 附录 | 第96-120页 |
| 附录1 白色杜洛克×二花脸F_2资源家系和苏太群体中影响脂肪酸组成的染色体显著水平位点 | 第96-99页 |
| 附录2 影响F_2群体肌肉和腹脂C18:1、C18:3、C20:0 和C20:1 含量的显著SNPs | 第99-103页 |
| 附录3 资源家系F_2群体腹脂C20:1 含量的限制性GWAS结果 | 第103-104页 |
| 附录4 F_2群体中第一轮腹脂脂肪酸组成GWAS结果与校正背膘厚效应的GWAS结果比较 | 第104-105页 |
| 附录5 F_2群体肌肉脂肪酸组成第一轮GWAS中校正与不校正背膘厚的结果比对 | 第105-106页 |
| 附录6 苏太群体肌肉脂肪酸组成性状校正与不校正背膘厚的GWAS结果比对 | 第106-107页 |
| 附录7 五个群体脂肪酸代谢性状表型一览 | 第107-109页 |
| 附录8 五个群体脂肪酸代谢性状表型相关性矩阵图，包括F_2（腹脂，a），F_2（肌肉，b），苏太（c），二花脸（e）和莱芜群体（f） | 第109-110页 |
| 附录9 五个群体限制性GWAS的曼哈顿图 | 第110-111页 |
| 附录10 针对本研究发现的候选基因所构建的基因网络和脂肪酸代谢通路 | 第111-112页 |
| 附录11 用于SSC14上主效QTL置信区间区域重测序的24个个体 | 第112-113页 |
| 附录12 用作置信区间内功能基因RT-PCR验证的引物 | 第113-114页 |
| 附录13 候选基因SCD全长重测序引物 | 第114-116页 |
| 附录14 重新组装拼接后SSC14上主效QTL的置信区间图示 | 第116-117页 |
| 附录15 主效QTL置信区间内位置候选基因的RT-PCR验证 | 第117-118页 |
| 附录16 个人简历 | 第118-119页 |
| 附录17 在读期间发表论文及专利 | 第119-120页 |
| 致谢 | 第120-121页 |
