| 中文摘要 | 第4-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 中英文词汇对照 | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-18页 |
| 材料与方法 | 第18-37页 |
| 1. 研究对象 | 第18页 |
| 2. 材料和试剂 | 第18-21页 |
| 3. 实验仪器设备 | 第21-22页 |
| 4. 实验方法 | 第22-36页 |
| 5. 统计方法 | 第36-37页 |
| 结果 | 第37-54页 |
| 1. 22例戈谢病患者的临床特点 | 第37-39页 |
| 2. GBA基因突变分析 | 第39-41页 |
| 3. GBA基因新突变功能预测 | 第41-45页 |
| 4. 体外表达体系建立及新突变质粒鉴定 | 第45-50页 |
| 5. 体外瞬时表达COS-7 细胞GBA酶活性测定 | 第50-52页 |
| 6. 瞬时表达COS-7 细胞GBA融合蛋白Western blot分析 | 第52-54页 |
| 讨论 | 第54-60页 |
| 1. 戈谢病患者的临床特点 | 第54-55页 |
| 2. GBA基因突变特点 | 第55-56页 |
| 3. GBA基因新突变的初步分析 | 第56页 |
| 4. GBA基因新突变的体外功能学研究 | 第56-57页 |
| 5. 戈谢病临床表型与基因型间的关系 | 第57-60页 |
| 结论 | 第60-61页 |
| 展望 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-66页 |
| 综述 | 第66-83页 |
| 参考文献 | 第77-83页 |
| 致谢 | 第83-84页 |