| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 第1章 引言 | 第12-20页 |
| 1.1 概述 | 第12页 |
| 1.2 肌萎缩侧索硬化症的病因及发病机制 | 第12-13页 |
| 1.3 ALS相关的致病基因 | 第13-16页 |
| 1.4 sALS相关易感基因 | 第16-20页 |
| 1.4.1 sALS候选基因关联研究 | 第16-17页 |
| 1.4.2 全基因组关联研究 | 第17-20页 |
| 第2章 材料与方法 | 第20-27页 |
| 2.1 实验对象来源 | 第20页 |
| 2.2 GWAS的整合分析和已发表的遗传数据 | 第20-22页 |
| 2.2.1 GWAS数据集 | 第20-21页 |
| 2.2.2 已报道的ALS相关基因 | 第21页 |
| 2.2.3 基因集富集分析 | 第21-22页 |
| 2.2.4 通路分析 | 第22页 |
| 2.2.5 LocusZoom | 第22页 |
| 2.3 基于sALS病例-对照样品的等位基因分型和基因分型 | 第22-24页 |
| 2.3.1 DNA提取 | 第22-23页 |
| 2.3.2 DNA质量检测 | 第23-24页 |
| 2.4 统计分析 | 第24-27页 |
| 2.4.1 临床样本统计学处理 | 第24页 |
| 2.4.2 等位基因频率统计学处理 | 第24-25页 |
| 2.4.3 候选位点统计学处理 | 第25-27页 |
| 第3章 结果 | 第27-41页 |
| 3.1 整合分析 | 第29-31页 |
| 3.2 通路分析 | 第31-38页 |
| 3.2.1 功能背景 | 第31-34页 |
| 3.2.2 神经系统发育相关候选基因 | 第34-38页 |
| 3.3 NSD功能相关基因在中国汉族人群中验证与sALS的关联性 | 第38-41页 |
| 第4章 讨论 | 第41-44页 |
| 第5章 结论与展望 | 第44-45页 |
| 致谢 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-53页 |
| 附录 | 第53-59页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第59-60页 |
| 综述 | 第60-69页 |
| 参考文献 | 第66-69页 |