| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-29页 |
| ·癫痫的分类术语 | 第15-16页 |
| ·遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 | 第16-17页 |
| ·GEFS+发病机制 | 第17-18页 |
| ·癫痫的基因检测及其临床效用 | 第18-23页 |
| ·钠离子通道结构 | 第23-26页 |
| ·γ-氨基丁酸受体结构 | 第26-28页 |
| ·研究的目的与意义 | 第28-29页 |
| 第二章 研究对象 | 第29-30页 |
| ·实验组的纳入和排除标准 | 第29页 |
| ·对照组的纳入和排除标准 | 第29页 |
| ·血样采集 | 第29-30页 |
| 第三章 试剂和仪器 | 第30-32页 |
| ·主要使用试剂和耗材 | 第30-31页 |
| ·主要仪器和设备 | 第31页 |
| ·生物信息学获取途径 | 第31-32页 |
| 第四章 实验方法 | 第32-41页 |
| ·视频脑电监测 | 第32页 |
| ·MRI扫描检查 | 第32页 |
| ·基因组DNA提取(QIAamp DNA Mini Kit试剂盒) | 第32-33页 |
| ·目的基因外显子扩增 | 第33-38页 |
| ·目的基因测序 | 第38-39页 |
| ·测序反应体系 | 第38页 |
| ·测序反应条件 | 第38页 |
| ·测序产物的纯化与变性 | 第38-39页 |
| ·应用ABI3730测序仪测序的方法及步骤 | 第39页 |
| ·测序结果的分析 | 第39-41页 |
| 第五章 研究结果 | 第41-51页 |
| ·基因组DNA提取 | 第41页 |
| ·GEFS+家系SCN1A基因突变分析 | 第41-48页 |
| ·家系1 SCN1A基因突变和临床表型分析 | 第42-44页 |
| ·家系2 SCN1A基因突变和临床表型分析 | 第44-48页 |
| ·GEFS+家系SCN1B基因突变结果 | 第48-49页 |
| ·GEFS+家系GABRG2基因突变结果 | 第49页 |
| ·GEFS+家系GABRD基因突变结果 | 第49页 |
| ·GEFS+家系单核苷酸多态性筛查结果 | 第49-51页 |
| 第六章 讨论 | 第51-57页 |
| ·GEFS+患者的基因型特点 | 第51-53页 |
| ·GEFS+患者SCN1A基因型和临床表型的关系 | 第53-54页 |
| ·GEFS+患者SCN1A基因型和药物疗效的关系 | 第54-57页 |
| 第七章 结论 | 第57-58页 |
| 第八章 创新点和不足 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-65页 |
| 英文缩略语 | 第65-66页 |
| 攻读学位期间成果 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67-69页 |
| 附件 | 第69页 |