| 摘要 | 第1-4页 |
| ABSTRACT | 第4-9页 |
| 第一章 背景知识介绍 | 第9-51页 |
| 第一节 复杂疾病及其研究方法概述 | 第9-26页 |
| ·遗传性疾病的概念与分类 | 第9-10页 |
| ·复杂疾病的研究手段和工具 | 第10-20页 |
| ·人类基因组计划和单倍体图谱计划 | 第20-21页 |
| ·复杂疾病研究的其他方法 | 第21-26页 |
| 第二节 精神分裂症概况及研究进展 | 第26-38页 |
| ·精神分裂症的流行病学研究 | 第26-27页 |
| ·精神分裂症的病因假说 | 第27-33页 |
| ·精神分裂症的分子遗传学研究进展 | 第33-38页 |
| 第三节 糖尿病视网膜病变（Diabetic retinopathy，DR） | 第38-51页 |
| ·糖尿病视网膜病变的分类和诊断 | 第38-40页 |
| ·糖尿病视网膜病变的发病机制 | 第40-44页 |
| ·治疗方法研究进展 | 第44-45页 |
| ·糖尿病视网膜病变相关遗传多态性研究进展 | 第45-51页 |
| 第二章 实验部分 | 第51-81页 |
| 第一节 ADRA1A 基因与精神分裂症的连锁不平衡分析 | 第51-59页 |
| ·候选基因的选择 | 第51-52页 |
| ·材料和方法 | 第52-56页 |
| ·实验结果 | 第56-57页 |
| ·讨论 | 第57-59页 |
| 第二节 OLIG2 基因与精神分裂症的连锁不平衡分析 | 第59-67页 |
| ·候选基因的选择 | 第59-61页 |
| ·材料与方法 | 第61-64页 |
| ·实验结果 | 第64-65页 |
| ·讨论 | 第65-67页 |
| 第三节 QKI 基因与精神分裂症的连锁不平衡分析 | 第67-74页 |
| ·候选基因的选择 | 第67-68页 |
| ·材料与方法 | 第68-69页 |
| ·实验结果 | 第69-72页 |
| ·讨论 | 第72-74页 |
| 第四节 TNF-α基因与糖尿病视网膜病变的连锁不平衡分析 | 第74-81页 |
| ·候选基因的选择 | 第74-75页 |
| ·材料与方法 | 第75-77页 |
| ·实验结果 | 第77-79页 |
| ·讨论 | 第79-81页 |
| 第三章 总结与建议 | 第81-83页 |
| 附章 等位基因特异性多重链接酶检测反应（AMLR）技术 | 第83-97页 |
| 第一节 现有基因分型技术简介 | 第83-86页 |
| ·直接测序法 | 第83页 |
| ·TaqMan 探针法 | 第83-84页 |
| ·引物单核苷酸延伸法（Singel Nucleotide Primer Extension ，SNuPe） | 第84-85页 |
| ·DNA 芯片技术 | 第85-86页 |
| 第二节 AMLR 反应技术原理 | 第86-89页 |
| 第三节 AMLR(等位基因特异性多重链接酶检测反应)实验方法反应流程与结果 | 第89-97页 |
| ·多重PCR(Multiplexed PCR) | 第89-90页 |
| ·多重AMLR 反应 | 第90-91页 |
| ·MegaBASE 检测AMLR 产物 | 第91-92页 |
| ·分型实例 | 第92-96页 |
| ·讨论 | 第96-97页 |
| 参考文献 | 第97-119页 |
| 致谢 | 第119-121页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第121-124页 |
