| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 引言 | 第10-13页 |
| 1 材料与方法 | 第13-18页 |
| 1.1 材料 | 第13-14页 |
| 1.2 实验器械及仪器 | 第14-15页 |
| 1.3 主要试剂及溶液配制 | 第15-16页 |
| 1.4 实验方法与步骤 | 第16-17页 |
| 1.5 统计学处理 | 第17-18页 |
| 2 结果 | 第18-33页 |
| 2.1 临床资料 | 第18-20页 |
| 2.2 影像学、病原学检查 | 第20-22页 |
| 2.3 实验室检查 | 第22-23页 |
| 2.4 中性粒细胞呼吸爆发功能检测 | 第23-25页 |
| 2.5 基因检测结果 | 第25-28页 |
| 2.6 典型病例家系CYBB基因突变分析及产前诊断 | 第28-33页 |
| 2.6.1 基因分析及家系特点 | 第30页 |
| 2.6.2 胎儿产前诊断 | 第30-33页 |
| 3 讨论 | 第33-37页 |
| 4 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-42页 |
| 综述 | 第42-56页 |
| 参考文献 | 第51-56页 |
| 主要英文缩写词表 | 第56-57页 |
| 在读期间发表的论文和参加的项目 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |