基于高通量测序技术的染色体微缺失微重复检测在产前诊断中的应用
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 主要中英文缩略语索引 | 第8-12页 |
| 第1章 绪论 | 第12-16页 |
| 第2章 实验材料与方法 | 第16-22页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 纳入标准 | 第16-17页 |
| 2.2.1 产前诊断指征 | 第16页 |
| 2.2.2 超声软指标 | 第16-17页 |
| 2.3 实验试剂及实验仪器 | 第17页 |
| 2.4 标本采集 | 第17-19页 |
| 2.4.1 经腹羊膜腔穿刺术 | 第18页 |
| 2.4.2 经腹脐静脉穿刺术 | 第18-19页 |
| 2.5 实验方法 | 第19-22页 |
| 2.5.1 染色体G显带核型分析 | 第19页 |
| 2.5.2 高通量测序技术检测 | 第19-22页 |
| 第3章 实验结果与分析 | 第22-27页 |
| 3.1 染色体G显带核型分析检测结果 | 第22页 |
| 3.2 NGS检测结果 | 第22-27页 |
| 第4章 讨论 | 第27-35页 |
| 4.1 出生缺陷干预的必要性 | 第27页 |
| 4.2 NGS在产前诊断中的应用 | 第27-29页 |
| 4.3 MMS是引起出生缺陷的重要疾病之一 | 第29-30页 |
| 4.4 产前超声异常与MMS的相关性 | 第30-35页 |
| 第5章 结论 | 第35-37页 |
| 参考文献 | 第37-41页 |
| 综述 | 第41-49页 |
| 参考文献 | 第46-49页 |
| 攻读学位期间发表文章 | 第49-51页 |
| 致谢 | 第51页 |
