| 摘要 | 第3-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 第1章 引言 | 第12-24页 |
| 1.1 血红蛋白病流行病调查 | 第12-13页 |
| 1.2 血红蛋白病分类 | 第13-15页 |
| 1.3 HbF对于β类血红蛋白病的修饰作用 | 第15-20页 |
| 1.4 血红蛋白病数据库 | 第20-21页 |
| 1.5 LOVD数据库 | 第21-22页 |
| 1.6 人类突变谱计划 | 第22-24页 |
| 第2章 实验材料 | 第24-32页 |
| 2.1 主要实验仪器 | 第24-25页 |
| 2.2 相关实验试剂 | 第25-28页 |
| 2.3 相关数据库及分析软件 | 第28-31页 |
| 2.4 实验样本 | 第31-32页 |
| 第3章 实验方法 | 第32-40页 |
| 3.1 LOVD数据库建立 | 第32-33页 |
| 3.2 DASH的建立 | 第33-37页 |
| 3.3 实验室二代测序及实验验证部分 | 第37-40页 |
| 第4章 实验结果 | 第40-50页 |
| 4.1 突变位点统计 | 第40-42页 |
| 4.2 22309例样本中产出的与HbF相关的修饰基因位点 | 第42-44页 |
| 4.3 LOVD数据库 | 第44-46页 |
| 4.4 DASH在线分析系统 | 第46-48页 |
| 4.5 需要做风险评估的异常血红蛋白 | 第48-50页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第50-53页 |
| 参考文献 | 第53-59页 |
| 附录一: DASH精确诊断模块代码 | 第59-72页 |
| 附录二: DASH风险评估模块代码 | 第72-76页 |
| 攻读学位期间成果 | 第76-77页 |
| 致谢 | 第77-79页 |