| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 英文缩略词表 | 第10-11页 |
| 第一章 前言 | 第11-13页 |
| 第二章 材料与方法 | 第13-30页 |
| 2.1 三个遗传性耳聋家系的临床资料采集 | 第13-15页 |
| 2.1.1 填写调查问卷 | 第13-14页 |
| 2.1.2 样本采集 | 第14-15页 |
| 2.2 遗传方式的判定 | 第15页 |
| 2.3 听力损失的判定 | 第15-16页 |
| 2.4 外周血DNA的提取与保存 | 第16-17页 |
| 2.4.1 准备工作 | 第16-17页 |
| 2.4.2 具体步骤 | 第17页 |
| 2.4.3 DNA样本质量鉴定 | 第17页 |
| 2.5 高通量测序 | 第17-26页 |
| 2.5.1 目标区域捕获+大规模平行测序(TGE+MPS) | 第18-25页 |
| 2.5.2 全外显子组测序(WES) | 第25-26页 |
| 2.6 Sanger测序验证 | 第26-27页 |
| 2.6.1 引物的设计与合成 | 第26-27页 |
| 2.6.2 PCR扩增反应体系（15ul) | 第27页 |
| 2.6.3 PCR扩增反应条件 | 第27页 |
| 2.7 连锁分析 | 第27-29页 |
| 2.8 全外显子组测序与连锁分析相结合 | 第29-30页 |
| 第三章 结果 | 第30-56页 |
| 3.1 HBSY-012家系 | 第30-44页 |
| 3.1.1 家系基本资料 | 第30-31页 |
| 3.1.2 遗传学特征分析 | 第31-32页 |
| 3.1.3 听力学检查结果分析 | 第32-34页 |
| 3.1.4 已知耳聋基因筛查结果 | 第34-35页 |
| 3.1.5 全外显子组测序与连锁分析相结合致病基因鉴定结果 | 第35-44页 |
| 3.2 HBSY-013家系 | 第44-49页 |
| 3.2.1 家系基本资料 | 第44-45页 |
| 3.2.2 遗传学特征分析 | 第45页 |
| 3.2.3 听力学检查结果分析 | 第45-46页 |
| 3.2.4 已知耳聋基因筛查结果 | 第46-48页 |
| 3.2.5 全外显子组测序结果 | 第48-49页 |
| 3.3 HBSY-014家系 | 第49-56页 |
| 3.3.1 家系基本资料 | 第49-50页 |
| 3.3.2 遗传学特征分析 | 第50-51页 |
| 3.3.3 听力学检查结果分析 | 第51-52页 |
| 3.3.4 已知耳聋基因筛查结果 | 第52-54页 |
| 3.3.5 全外显子组测序结果 | 第54-56页 |
| 第四章 讨论 | 第56-63页 |
| 第五章 小结 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-74页 |
| 攻读学位期间成果 | 第74-75页 |
| 致谢 | 第75-76页 |