| 摘要 1 | 第4-7页 |
| 摘要 2 | 第7-9页 |
| 英文摘要 1 | 第9-13页 |
| 英文摘要 2 | 第13-17页 |
| 缩略词表 | 第17-18页 |
| 论文一 发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2 基因突变分析与基因型-表型关系研究 | 第18-46页 |
| 1 前言与背景 | 第18-20页 |
| 2 材料方法 | 第20-26页 |
| 3 结果 | 第26-33页 |
| 4 讨论 | 第33-37页 |
| 5 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-46页 |
| 论文二 应用全外显子测序技术鉴定 Gordon Holmes 综合征致病基因 | 第46-92页 |
| 1 前言与背景 | 第46-48页 |
| 2 资料和方法 | 第48-61页 |
| 3 结果 | 第61-73页 |
| 4 讨论 | 第73-78页 |
| 5 结论 | 第78-79页 |
| 参考文献 | 第79-92页 |
| 综述:性腺发育不全与神经系统疾病 | 第92-105页 |
| 参考文献 | 第99-105页 |
| 个人简历 | 第105-106页 |
| 在读博士期间发表论文情况 | 第106-107页 |
| 致谢 | 第107页 |