| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略语/符号说明 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-18页 |
| 研究现状、成果 | 第13-16页 |
| 研究目的、方法 | 第16-17页 |
| 实验流程图 | 第17-18页 |
| 一、13、X和Y染色体STR基因座遗传多态性的研究 | 第18-54页 |
| 研究目的 | 第18页 |
| 1.1 材料和方法 | 第18-26页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第18页 |
| 1.1.2 实验材料 | 第18-19页 |
| 1.1.3 实验方法 | 第19-26页 |
| 1.2 结果 | 第26-44页 |
| 1.2.1 STR基因座的筛选 | 第26页 |
| 1.2.2 13号染色体多态性分析 | 第26-34页 |
| 1.2.3 X染色体多态性分析 | 第34-40页 |
| 1.2.4 Y染色体多态性分析 | 第40-43页 |
| 1.2.5 峰面积比值的统计 | 第43-44页 |
| 1.3 讨论 | 第44-53页 |
| 1.3.1 STR基因座的一般特征 | 第44-45页 |
| 1.3.2 STR基因座的选择 | 第45-46页 |
| 1.3.3 STR基因座的检测方法 | 第46-48页 |
| 1.3.4 9个基因座群体遗传学特点 | 第48-53页 |
| 1.4 小结 | 第53-54页 |
| 二、基因诊断和产前基因诊断13、X和Y染色体非整倍体 | 第54-78页 |
| 研究目的 | 第54页 |
| 2.1 材料和方法 | 第54-56页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第54页 |
| 2.1.2 实验材料 | 第54页 |
| 2.1.3 实验方法 | 第54-56页 |
| 2.2 结果 | 第56-67页 |
| 2.2.1 基因诊断结果 | 第56-60页 |
| 2.2.2 产前基因诊断结果 | 第60-67页 |
| 2.3 讨论 | 第67-77页 |
| 2.3.1 染色体非整倍体诊断技术研究进展 | 第67-69页 |
| 2.3.2 QF-PCR与核型分析结果的比较 | 第69-72页 |
| 2.3.3 QF-PCR扩增STR基因座诊断染色体非整倍体的优缺点及注意事项 | 第72-74页 |
| 2.3.4 产前诊断中RAD技术的选择 | 第74-75页 |
| 2.3.5 展望 | 第75-77页 |
| 2.4 小结 | 第77-78页 |
| 全文结论 | 第78-80页 |
| 论文创新点 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-91页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第91-92页 |
| 综述 | 第92-101页 |
| 综述参考文献 | 第97-101页 |
| 致谢 | 第101页 |
