| 摘要 | 第2-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 第1章 中国山东地区先天性家低患者PAX8基因突变筛查 | 第10-15页 |
| 1.1 研究对象 | 第10页 |
| 1.2 研究材料 | 第10页 |
| 1.3 实验方法 | 第10-11页 |
| 1.3.1 基因组DNA提取 | 第10-11页 |
| 1.3.2 PCR扩增PAX8基因第4外显子 | 第11页 |
| 1.3.3 PCR产物测序 | 第11页 |
| 1.4 实验结果 | 第11-14页 |
| 1.5 讨论 | 第14-15页 |
| 1.6 结论 | 第15页 |
| 第2章 PAX8基因突变对PAX8功能的影响 | 第15-29页 |
| 2.1 实验器材、试剂 | 第15-17页 |
| 2.2 载体构建 | 第17-23页 |
| 2.2.1 PAX8-WT-pMD19-T载体构建 | 第17-20页 |
| 2.2.2 WT、D94N、G41V-pCDNA3.1表达载体构建 | 第20-21页 |
| 2.2.3 TPO、TG启动子区荧光素酶报道基因载体构建 | 第21-23页 |
| 2.3 PAX8基因突变对PAX8功能的影响 | 第23-24页 |
| 2.3.1 实时定量PCR检测WT、D94N、G41V RNA表达量 | 第23页 |
| 2.3.2 Western检测蛋白表达量 | 第23-24页 |
| 2.3.3 双报告系统检测基因突变对PAX8激活能力的影响 | 第24页 |
| 2.4 实验结果 | 第24-28页 |
| 2.4.1 载体构建 | 第24-26页 |
| 2.4.2 实时定量PCR检测WT、D94N、G41V RNA表达量 | 第26-27页 |
| 2.4.3 Western检测蛋白表达量 | 第27页 |
| 2.4.4 双报告系统检测基因突变对PAX8激活能力的影响 | 第27-28页 |
| 2.5 讨论 | 第28页 |
| 2.6 结论 | 第28-29页 |
| 结论 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-31页 |
| 综述 | 第31-41页 |
| 综述的参考文献 | 第36-41页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第41-42页 |
| 附录 | 第42-43页 |
| 致谢 | 第43-44页 |
