胃癌易感基因以及预后相关基因的生物信息学分析
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 第一部分: 前言 | 第10-14页 |
| 1 胃癌概述 | 第10-11页 |
| 1.1 胃癌的发病原因及早期症状 | 第10页 |
| 1.2 胃癌的分型及预后 | 第10-11页 |
| 2 癌症基因组变异概述 | 第11-13页 |
| 2.1 胃癌遗传因素的研究进展 | 第12-13页 |
| 2.2 胃癌预后相关基因研究进展 | 第13页 |
| 3 小结 | 第13-14页 |
| 第二部分: 胃癌遗传性基因突变的研究 | 第14-43页 |
| 1 数据概览 | 第14-17页 |
| 1.1 癌症基因组图谱数据集 | 第14-16页 |
| 1.2 EBI中国人胃癌测序数据 | 第16页 |
| 1.3 千人基因组对照人群突变数据 | 第16-17页 |
| 1.4 8554个非癌症患者对照人群的突变数据 | 第17页 |
| 2 分析方法 | 第17-26页 |
| 2.1 软件及版本列表 | 第17页 |
| 2.2 分析所需参考文件列表 | 第17-18页 |
| 2.3 序列比对及突变识别 | 第18-24页 |
| 2.4 样本过滤 | 第24页 |
| 2.5 突变筛选 | 第24-25页 |
| 2.6 突变统计 | 第25页 |
| 2.7 TCGA突变数据的LOH分析 | 第25-26页 |
| 2.8 KEGG通路富集分析 | 第26页 |
| 3 结果与讨论 | 第26-41页 |
| 3.1 样本信息概况 | 第26-27页 |
| 3.2 中国人群外显子组数据分析质控结果 | 第27-28页 |
| 3.3 突变频率统计结果 | 第28-29页 |
| 3.4 中国胃癌人群中发生高频突变的基因 | 第29-32页 |
| 3.5 TCGA亚洲胃癌患者中高频突变的基因 | 第32-33页 |
| 3.6 TCGA数据LOH分析结果 | 第33-35页 |
| 3.7 验证人群中的基因突变频率统计 | 第35-38页 |
| 3.8 三个群体突变基因比较结果 | 第38-41页 |
| 4 小结 | 第41-43页 |
| 第三部分: 胃癌预后相关基因的挖掘 | 第43-59页 |
| 1 数据概览 | 第43-44页 |
| 1.1 癌症基因组图谱数据集RNAseq数据 | 第43页 |
| 1.2 癌症基因组图谱数据集胃癌体细胞突变数据 | 第43页 |
| 1.3 癌症基因组图谱数据集胃癌病例临床信息 | 第43页 |
| 1.4 78个中国人胃癌体细胞突变数据 | 第43-44页 |
| 2 分析方法 | 第44-47页 |
| 2.1 软件及版本信息 | 第44页 |
| 2.2 分析所需参考文件 | 第44-45页 |
| 2.3 突变注释以及筛选 | 第45页 |
| 2.4 不同分型中体细胞突变差异的分析 | 第45-46页 |
| 2.5 mRNA差异表达分析 | 第46页 |
| 2.6 聚类分析 | 第46-47页 |
| 2.7 生存分析 | 第47页 |
| 3. 结果与讨论 | 第47-56页 |
| 3.1 样本人群基本特征 | 第47-48页 |
| 3.2 胃癌基因组突变数据分析结果 | 第48-50页 |
| 3.3 差异表达分析结果 | 第50-54页 |
| 3.4 生存分析结果 | 第54-56页 |
| 4. 小结 | 第56-59页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 文献综述 | 第66-79页 |
| 参考文献 | 第72-79页 |
| 附录1: 癌症易感基因列表 | 第79-83页 |
| 附录2: 缩略词表 | 第83-84页 |
| 个人简历 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85-87页 |
| 发表文章 | 第87-88页 |
