| 中英文对照表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 引言 | 第11-14页 |
| 参考文献 | 第12-14页 |
| 第一部分 先天性胆汁酸合成障碍1型和2型临床特征及基因突变谱 | 第14-34页 |
| 研究对象和方法 | 第14-19页 |
| 结果 | 第19-30页 |
| 讨论 | 第30-31页 |
| 小结 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 第二部分 AKR1D1基因错义突变对酶蛋白功能影响初步探索 | 第34-49页 |
| 材料与方法 | 第34-44页 |
| 结果 | 第44-47页 |
| 讨论 | 第47页 |
| 小结 | 第47页 |
| 参考文献 | 第47-49页 |
| 第三部分 先天性胆汁酸合成障碍2型一家系突变分析及产前诊断 | 第49-54页 |
| 研究对象和方法 | 第49-50页 |
| 结果 | 第50-51页 |
| 讨论 | 第51-52页 |
| 小结 | 第52页 |
| 参考文献 | 第52-54页 |
| 结论 | 第54页 |
| 创新点 | 第54-55页 |
| 论文相关综述 | 第55-66页 |
| 综述1 | 第55-59页 |
| 参考文献 | 第57-59页 |
| 综述2 | 第59-66页 |
| 参考文献 | 第63-66页 |
| 附录 | 第66-75页 |
| 致谢 | 第75-76页 |
| 硕士研究生期间发表文章、参加学术会议及科研情况 | 第76-77页 |