| 摘要 | 第3-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 主要符号对照表 | 第8-9页 |
| 第1章 引言 | 第9-26页 |
| 1.1 概述 | 第9-11页 |
| 1.2 AML发生发展的分子学机制 | 第11-15页 |
| 1.2.1“二次打击”学说及突变的内在联系 | 第11-12页 |
| 1.2.2 克隆演化及突变的获得顺序 | 第12-15页 |
| 1.3 DNA测序技术及其在AML的临床应用 | 第15-18页 |
| 1.4 基因突变对AML的预后意义 | 第18-24页 |
| 1.4.1 单一基因突变及预后分析 | 第18-22页 |
| 1.4.2 多突变联合预后分析 | 第22-24页 |
| 1.5 本研究的意义与技术路线 | 第24-26页 |
| 第2章 材料与方法 | 第26-38页 |
| 2.1 引言 | 第26页 |
| 2.2 实验材料 | 第26-28页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第26-27页 |
| 2.2.2 主要仪器 | 第27页 |
| 2.2.3 主要试剂 | 第27-28页 |
| 2.2.4 生物信息学分析工具 | 第28页 |
| 2.3 实验方法 | 第28-38页 |
| 2.3.1 免疫分型分析 | 第28-29页 |
| 2.3.2 染色体核型分析 | 第29页 |
| 2.3.3 基因组DNA提取 | 第29-30页 |
| 2.3.4 文库构建 | 第30-32页 |
| 2.3.5 目标区域捕获测序 | 第32-35页 |
| 2.3.6 测序数据分析 | 第35-36页 |
| 2.3.7 Sanger测序验证 | 第36页 |
| 2.3.8 敏感性评估 | 第36-37页 |
| 2.3.9 统计学分析 | 第37-38页 |
| 第3章 220 例AML的突变与临床特征分析结果 | 第38-53页 |
| 3.1 引言 | 第38页 |
| 3.2 基因芯片介绍 | 第38-40页 |
| 3.2.1 芯片及基因 | 第38页 |
| 3.2.2 检出变异的敏感性和假阳性 | 第38-40页 |
| 3.3 体细胞突变可靠性的验证结果 | 第40-41页 |
| 3.4 220 例AML的临床特征及突变分析 | 第41-51页 |
| 3.4.1 220 例AML的临床特征 | 第41页 |
| 3.4.2 突变频率及突变分布 | 第41-47页 |
| 3.4.3 突变与不同核型分组之间的关系 | 第47-48页 |
| 3.4.4 突变与不同年龄分组之间的关系 | 第48-50页 |
| 3.4.5 突变与近期疗效的关系 | 第50-51页 |
| 3.5 本章小结 | 第51-53页 |
| 第4章 95 例中危AML的突变与临床特征及预后分层分析 | 第53-74页 |
| 4.1 引言 | 第53页 |
| 4.2 95例中危AML的临床特征 | 第53-55页 |
| 4.3 95例中危AML的突变频率及图谱 | 第55-61页 |
| 4.4 突变基因之间的相互作用 | 第61-62页 |
| 4.5 单突变的临床分析 | 第62-69页 |
| 4.6 多突变联合的临床分析 | 第69-73页 |
| 4.7 本章小结 | 第73-74页 |
| 第5章 讨论与展望 | 第74-80页 |
| 第6章 结论 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-94页 |
| 致谢 | 第94-96页 |
| 个人简历、在学期间发表的学术论文与研究成果 | 第96页 |